Camptodactylie

Définition

Définition

La camptodactylie est la malformation des doigts, se caractérisant par la flexion (rapprochement) permanente des deux phalanges de l'auriculaire (l'auriculaire reste plié de façon constante).

Parfois, ce sont les autres doigts de la main qui sont atteints, et plus spécifiquement l'articulation située entre la première et la deuxième phalange.

Cause

Cause

La camptodactylie s'observe au cours de nombreuses affections neuro-musculaires :

  • L'arthrogrypose, qui est un syndrome (ensemble de signes) congénital (existant à la naissance), et apparaissant parfois dès la grossesse, se caractérisant par des raideurs multiples des articulations, le plus souvent en flexion (fermeture), et plus ou moins symétriques. Elle peut aussi être due à des infections, telles que les syndromes avec rigidité de la peau, comme :
    • Le syndrome d'Esterly et Mac Kusick.
    • Le syndrome de trismus pseudo-camptodactylie, qui entraîne une impossibilité d'ouvrir complètement la bouche, et dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que l'enfant ait la maladie).
    • Le syndrome de Freeman-Sheldon, appelé également syndrome du siffleur ou carpotarsien, qui se manifeste chez des enfants dont l'intelligence est normale, et se caractérise par une bouche étroite, des plis profonds sur le menton, un enfoncement des yeux, un blépharophimosis (insuffisance de longueur de la fente palpébrale, donc un espace entre les deux paupières), une déviation des doigts, un chevauchement des orteils.
  • La camptodactylie de Guadalajara, qui se caractérise par :
    • Une micro-cornée (petite cornée).
    • Un coude dont les mouvements sont limités (pour le type 1).
    • Une petite taille.
    • Des oreilles larges.
    • Une anomalie des rotules et du pubis (pour le type 2).

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