Définition
Définition
Ensemble de symptômes : oesophage anormalement grand (méga-œsophage), fistule (communication) entre la trachée et l’œsophage (trachéo-œsophagienne), diverticule (cavité naturelle ou anormale de l’organisme se terminant en cul-de-sac et communiquant avec un conduit) de la trachée, bronchectasies (dilatation des bronches), malformations des vertèbres et des côtes, anomalie du canal thoracique (canal transportant le liquide lymphatique dans le thorax). On constate d’autre part un retard du développement cognitif (facultés mentales) et physique. L’origine de ce syndrome n’est pas connue avec exactitude, les anomalies précédemment citées semblent se développer pendant l’embryogenèse (développement de l’embryon durant la grossesse).
Symptômes
Physiologie
Une bronche est un conduit aérien de forme cylindrique permettant le transport de l’air provenant de l’extérieur et pénétrant dans les poumons, plus précisément dans les alvéoles pulmonaires. Ce conduit naît de la trachée et se divise en deux. La trachée est un conduit constitué d’une série d’anneaux de cartilage superposés et permettant d’amener l’air oxygéné de l’extérieur vers les poumons et de rejeter le gaz carbonique des poumons vers l’extérieur. Le larynx est l’organe de la phonation situé dans le cou entre le pharynx et la trachée (partie supérieure des voies aériennes).