Définition
Définition
Une brachymésophalangie, est le raccourcissement de la deuxième phalange des doigts.
Symptômes
Physiopathologie
Cette anomalie s'associe à d'autres malformations telles que celles rencontrées dans le syndrome de Pfeiffer et Martsolf (liste non exhaustive) :
- Hypertélorisme (espace entre les deux yeux plus grand que la normale).
- Malformation plus ou moins importante du maxillaire (prognathisme : mâchoire "en avant").
- Crâne asymétrique.
- Saillie du globe oculaire (proptosis).
- Palais creux.
- Racine du nez déprimée.
- Déviation en dedans (varus) du gros orteil.
Examen médical
Examen complémentaire
A la radiologie, la première phalange du pouce a un aspect en trapèze.
Cause
Cause
La principale cause de la brachymésophalangie est génétique. Cette pathologie se transmet suivant le mode autosomique (par l'intermédiaire d'un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie pour que l'enfant ait la maladie).