Ataxie cérébelleuse dominante de type 2

Définition

Définition

Variété ataxie se caractérisant par un début de la maladie relativement un peu plus tardif que pour les autres ataxies. Néanmoins, l’âge varie de 2 à 65 ans avec une moyenne à 32 ans.

Symptômes

Symptômes

Dans cette forme, les signes touchant les yeux sont associés à l’ataxie et se caractérisent par la présence de saccades lentes lors de la poursuite oculaire : quand le patient suit le doigt de l’examinateur, ses yeux présentent des petits soubresauts.

Cause

Cause

Pour les spécialistes : le gène de cette maladie a été localisé sur le bras long du chromosome n° 12. Il s’agit également d’une mutation dynamique.

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