Agénésie

Classification

On distingue un grand nombre d'agénésies :

• L'agénésie du corps calleux est l'une des plus fréquentes. Ce dernier est une substance blanche, faisant partie du cerveau, et réunissant les deux hémisphères cérébraux. L'agénésie du corps calleux, est soit totale, soit partielle, soit isolée, soit associée à d'autres malformations, en particulier des anomalies de forme du cerveau (dysmorphie cérébrale). Il peut s'agir d'une macrocéphalie, c'est-à-dire d'une augmentation anormale du volume de la tête, et d'un hypertélorisme, c'est-à-dire d'un écartement trop important des globes oculaires. Il peut s'agir également d'une hypotonie, c'est-à-dire d'une diminution du tonus des muscles, associée à un retard de la marche, et à des crises comitiales (épilepsie). Dans ce cas, le patient présente des symptômes neurologiques, et en particulier le plus souvent, des perturbations cognitives (concernant l'apprentissage intellectuel) à type de retard mental.  Le syndrome de Shapiro et Williams désigne une association entre une agénésie du corps calleux, et des accès répétés de baisse de température du corps, survenant spontanément et s'accompagnant de sueurs, et de troubles de la conscience. Pour certains spécialistes en neurologie, il s'agirait de forme d'épilepsie diencéphalique.
• L'agénésie des membres dont la plus fréquente est l'agénésie des os de l'avant-bras, c'est-à-dire du cubitus et le radius, qui apparaissent déformés. Cette malformation squelettique, entraîne l'apparition d'une anomalie du poignet, nécessitant le plus souvent une intervention orthopédique à la naissance. Les autres  agénésies des membres sont, les ectromélies c'est-à-dire les malformations se caractérisant par l'absence d'un ou de plusieurs segments de membres. Les ectromélies concernent les extrémités aboutissant à l'absence de doigts, ou à l'absence de main, voire de pied. La phocomélie se caractérise par des malformations du segment proximal, c'est-à-dire du début du membre, ou du segment moyen. Le terme hémimélie, quant à lui, désigne une absence de développement plus ou moins total du coude et du genou. Le terme amélie, désigne une absence totale d'un ou de plusieurs membres.
• L'agénésie des reins concerne soit un seul organe, soit des deux à la fois. Ce type de malformations concerne un bébé sur 1500. Plus rarement l'agénésie concerne les deux reins, il s'agit alors du syndrome de Potter (un nouveau-né sur 4000). L'absence bilatérale de rein, ne permet pas à l'enfant de vivre de manière prolongée. Le syndrome de Potter, se caractérise par une insuffisance de développement des reins, des deux côtés (agénésie rénale bilatérale), des malformations des organes génitaux, des malformations anorectales (de l'anus et du rectum), une insuffisance de développement des poumons (hypoplasie pulmonaire), et un aspect particulier du visage que l'on appelle faciès de Potter, associant un épicanthus (présence d'un repli semilunaire de la forme d’une demi-lune constituée par la peau située en avant de l’angle interne de l’oeil), un hypertélorisme (distance élevée séparant les orbites, un rétrognatisme (mâchoire en retrait et des oreilles larges.
• L'agénésie des poumons est relativement rare. Le plus souvent c'est un seul lobe qui est concerné. On remarque l'association de cette malformation congénitale, avec d'autres malformations et en particulier du coeur, de l'intestin, de l'estomac et/ou du squelette. L'agénésie pulmonaire bilatérale est bien entendue incompatible avec la survie prolongée.
• L'agénésie du coccyx s'associe le plus souvent  liée à l'agénésie du sacrum, et du bas de la colonne vertébrale (vertèbres lombaires). Ce type d'anomalies anatomiques, entraîne l'apparition d'une paralysie des membres inférieurs associée à des perturbations du fonctionnement de l'appareil urinaire.
• Le bloc vertébral de Schmorl et Junghanns désigne la synostose (soudure des os) de deux ou quelquefois trois vertèbres, aboutissant à une attitude vicieuse comme cela peut s'observer entre autres, au cours de l'agénésie du disque vertébral. Ce syndrome peut également faire suite à une spondylite infectieuse. Le rhumatisme chronique ou le mal de Pott, sont également susceptibles d'entraîner l'apparition d'un bloc vertébral.
• Le syndrome de Weyers et Thier appelé également syndrome oculovertébral, est une variété de syndrome du premier arc associant :
• Des anomalies de l'oeil à type de :
  • Microphtalmie (petit globe oculaire).
  • Anophtalmie (absence de l'oeil).
  • Colobome (fissure).
  • Aplasie de la moitié du visage et des malformations des vertèbres cervicales et dorsales à type d'hémivertèbres (demies vertèbres).
  • Vertèbres cunéiformes (en forme de coin) ou insuffisance de développement vertébral.
• L'agénésie pilaire de Sabouraud.