Afibrinogénémie

Définition

Définition

L'afibrinogénémie, est une pathologie très rare se caractérisant par l'absence totale de fibrinogène dans le plasma sanguin (partie liquidienne du sang).

Ce terme désigne également la diminution très importante du fibrinogène, qui est une protéine jouant un rôle actif dans la coagulation du sang.

Classification

On distingue :

  • L'afibrinogénémie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique (c'est-à-dire que l'anomalie réside sur les chromosomes non sexuels), et récessif (le gène porteur de la maladie doit être transmis par les deux parents pour que la descendance développe l'affection).
  • L'afibrinogénémie (ou plus précisément l'hypofibrinogénémie) acquise, dont l'évolution est moins grave (voir évolution).

Symptômes

Physiologie

Le fibrinogène est une protéine du plasma sanguin, fabriquée par le foie, et jouant un rôle important dans la coagulation sanguine. Appelé également facteur I de la coagulation, il s'agit d'un précurseur de la fibrine. Il fait partie d'une cascade constituant le mécanisme compliqué de la coagulation sanguine.

La thrombine, autre élément entrant en jeu dans la coagulation sanguine, est une autre protéine du sang capable d'activer la fibrine. Quand la thrombine a activé le fibrinogène, celui-ci se transforme en fibrine, qui va ensuite se polymériser, c'est-à-dire effectuer l'accolement de nombreux monomères (morceaux), et devenir insoluble car ayant acquis une stabilisation grâce à l'intervention d'un autre facteur, le facteur XIII. A partir de là, un ensemble de protéines se forme, constituant une espèce de bouchon, dont le but est d'arrêter le saignement : c'est l'obturation de la plaie. On comprend ainsi qu'une anomalie, quelle qu'elle soit, portant sur le fibrinogène, aura pour conséquence des perturbations de la coagulation sanguine, avec en particulier l'apparition d'hémorragies.

Physiopathologie

L'afibrinogénémie héréditaire se caractérise par un défaut de synthèse (fabrication) du fibrinogène provoquant des hémorragies à répétition, apparaissant dès la naissance de l'enfant, ou lors de la chute du cordon ombilical. Ces hémorragies se situent quelquefois à l'intérieur du crâne, ou bien ce sont des hématomes (collection de sang), ou plus rarement des hémarthroses (épanchement de sang dans une articulation) qui caractérisent l'affection.

La dysfibrinogénémie (terme issu du grec dus : difficulté, fibrinogène et haïma : sang – en anglais : dysfibrinogenaemia), est une anomalie en qualité du fibrinogène du plasma sanguin.

En 1958, Imperato et Dettori, ont décrit la dysfibrinogénémie congénitale. Il s'agit d'une affection rare de nature héréditaire, dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait l'affection). Cette pathologie généralement silencieuse, n'apparaît que par des hémorragies, des thromboses (présence de caillots sanguins dans la circulation sanguine), et des embolies (thromboses dans la circulation pulmonaire). Son pronostic est meilleur que celui de l'afibrinémie.

L'hypofibrinogénémie (en anglais hypofibrinogenaemia) appelée également fibrinogénopénie, se caractérise par une diminution de la quantité du fibrinogène dans le sang. Si le taux est particulièrement bas (voir le labo), le patient présente un retard de la coagulation associé à des hémorragies. Dans ce cas, l'évolution est proche de celle de l'afibrinogénémie, mais plus longue.

 

Examen médical

Labo

Le taux de fibrinogène dans le sang est normalement égal ou supérieur 0,75 par litre.

L'allongement très important du temps de saignement, et l'absence de coagulation, complètent le tableau biologique.

Traitement

Traitement

Le traitement de l'afibrinogénémie est l'injection de plasma riche en fibrinogène ou de fibrinogène purifié, au moment des épisodes s'accompagnant d'hémorragies.

Évolution

Évolution

En ce qui concerne l'afibrinogénémie héréditaire, l'évolution est péjorative au-delà de la cinquième année.

Pour les formes acquises d'afibrinogénémie qui se caractérisent par une diminution du taux de fibrinogène (c'est-à-dire une hypofibrinogénémie) et qui s'observent essentiellement quand le patient présente une insuffisance de fonctionnement de la cellule hépatique (du foie), l'évolution est moins péjorative.

L'hypofibrinogénémie est quelquefois secondaire à une consommation accélérée du fibrinogène. C'est le cas entre autres de la coagulation intravasculaire disséminée, qui se traduit par la formation de nombreuses thromboses, c'est-à-dire la survenue de caillots sanguins dans la circulation sanguine.

Enfin, le syndrome hémorragique peut être dû à un excès de destruction (fibrinolyse ou protéolyse) de fibrinogène.

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