Définition
Définition
L'ADN (acide désoxyribonucléique) constitue la molécule support de l'information génétique héréditaire.
Généralités
Plus précisément, le cistron est l'ensemble de plusieurs unités constitutives du code génétique de l'ADN, formant un triplet correspondant à une suite de trois nucléotides caractérisés chacun par une base azotée (voir ci-après). Le cistron tient sous sa dépendance la fabrication d'une protéine de la façon suivante : chaque codon est à l'origine de la synthèse (détermine l'élaboration) d'un des acides aminés qui constituent la protéine en question. C'est donc la plus petite unité fonctionnelle du chromosome. Il était autrefois appelé le gène. Le codon est constitué de l'exon et de l'intron.
L'exon (du grec exô : dehors) est la partie d'un gène qui porte l'information du code génétique pour la synthèse des protéines (pour les spécialistes : lors du décalque de cet ADN par l'ADN de transfert). L'autre partie du gène est appelée l'intron, aucun rôle ne peut lui être attribué pour l'instant.
Historique
Terme utilisé par Friedrich Miescher en 1869 pour désigner l'ADN (dont la grande partie est située dans le noyau de la cellule) comme molécule de dimension importante, qui constitue les chromosomes et leurs différents segments : les gènes (appelés également cistrons). C'est Avery O. T en 1944 qui a identifié l'ADN comme étant le support des caractères héréditaires. Le code génétique est l'ensemble des informations génétiques conservées sur l'ADN grâce aux codons.
Au début du XXème siècle, grâce à trois autres biologistes américains (Avery, Mac Leod, Mac Carthy), on découvre que la molécule responsable de la transmission des caractères héréditaires est une molécule d'acide désoxyribonucléique : l'ADN.
Cet acide appelé nucléique, qui est constitué par une molécule géante (macromolécule) est en fait connu depuis 1889. La découverte de la structure de l'ADN, en 1953, est due à James Watson et Francis Crick qui élucidèrent les détails de son organisation.
Symptômes
Physiologie
Très rapidement, la possibilité de mettre en évidence les chromosomes va permettre de déterminer à l'avance, si un bébé aura une maladie en rapport avec une anomalie chromosomique. Ceci est possible grâce au caryotype (une technique permettant, après avoir éclaté les cellules prélevées dans le liquide amniotique, de colorer et de visualiser les chromosomes, de les photographier, puis de les découper et de les ranger). Le caryotype a montré ses limites, il ne permet pas de mettre en évidence des maladies chromosomiques, en rapport avec des anomalies des chromosomes visibles grâce au microscope. Or, la plupart des maladies sont sous la dépendance de petits fragments, si petits qu'il est impossible de les voir au microscope, ce sont les gènes. Si l'on prend l'exemple du chromosome numéro 21, responsable de la trisomie, celui-ci comporte de nombreux gènes, qui eux-mêmes sont porteurs d'informations susceptibles d'entraîner des maladies génétiques. Grâce aux biologistes, nous savons aujourd'hui que l'ADN est constitué de deux brins torsadés comme une longue échelle de corde vrillée sur elle-même. Le dessin de la molécule d'ADN est maintenant présent dans l'esprit de chacun, il représente le symbole même de la génétique.
Les deux montants de cette longue hélice de 1m20 environ, sont reliés par des barreaux constitués de trois types de molécules :
- De l'acide phosphorique.
- Un sucre (désoxyribose).
- Une base.
Ce sont les bases qui, suivant leur emplacement dans cette échelle, vont déterminer la manière dont les ordres seront donnés pour la transmission des caractères héréditaires de génération en génération. La molécule d'ADN est constituée par un très long enchaînement des bases. Entre les divisions des cellules, l'ADN est replié sur lui-même pour donner un chromosome (sa structure ne change pas, seulement sa forme). En dehors des divisions cellulaires, il est complètement déployé, et peut, en se servant des bases (citées ci-après), donner des ordres.
Ces bases contiennent toutes de l'azote. Elles portent les initiales suivantes :
- A ou Ade correspond à adénine : base purique entrant dans la composition des acides nucléiques appelée également autrefois vitamine B4 ou antiagranulocytaire.
- T ou Thy correspond à thymine : base pyrimidique.
- G correspond à guanine : base purique.
Les bases puriques sont constituées de substances appelées les purines (adénine, guanine, aussi xanthine et hypoxanthine). Les purines sont soit d'origine alimentaire, soit synthétisées par l'organisme, et leur dégradation aboutit à l'acide urique dont une trop grande quantité dans le sang (hyperuricémie) provoque la goutte.
