Acidurie orotique héréditaire

Définition

Définition

L'acidurie orotique héréditaire, est une maladie autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour transmettre l'affection) rare. Elle se caractérise par :

  • Un retard de croissance.
  • Une anémie.
  • Une excrétion urinaire importante d'acide orotique.

Symptômes

Épidémiologie

Il existe moins de 20 cas d'acidurie orotique héréditaire rapportés dans le monde.