Acidurie hydroxybutyrique congénitale

Définition

Définition

L'acidurie hydroxybutyrique congénitale, est une pathologie congénitale lors de laquelle les urines ont l'odeur du houblon.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une acidurie hydroxybutyrique congénitale sont :

  • Une encéphalopathie (troubles cérébraux).
  • Un retard psychomoteur (activités psychiques et motrices).
  • Une hypotonie musculaire (diminution de la tonicité musculaire).