Acidurie D-glycérique

Définition

Définition

L'acidurie D-glycérique est une affection du métabolisme (du fonctionnement général du corps) se caractérisant par l'excrétion d'acide D-glycérique.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une acidurie D-glycérique sont :

  • Les patients présentent une acidose métabolique.
  • Des troubles neurologiques d'apparition progressive.
  • Une tonicité musculaire faible.
  • Des crises d'épilepsie.
  • Un retard staturo-pondéral.