Définition
Définition
L’acéruléoplasminémie est une maladie neuro dégénérative avec une surcharge cérébrale en fer, elle débute à l'âge adulte. Elle se caractérise par :
- Une anémie.
- Une dégénérescence rétinienne.
- Un diabète et diverses manifestations neurologiques.
- Un diabète.
Généralités
L’acéruléoplasminémie est une maladie très rare dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une acéruléoplasminémie sont :
- Un diabète (excès de sucre dans le sang).
- Une atteinte de la rétine (couche de cellules recouvrant le fond du globe oculaire et sensibles à la lumière).
- Une symptomatologie neurologique (signes cliniques traduisant une souffrance du système nerveux) comprenant :
- Un blépharospasme (fermeture des paupières de manière saccadée apparaissant sous forme de spasmes comme des tics).
- Des grimaces.
- Une mobilisation anormale du visage et du cou, avec difficulté de contrôle de la tension musculaire à ce niveau.
- Des tremblements.
- Une chorée (le patient effectue des mouvements involontaires amples et désordonnés).
- Une ataxie (incoordination des mouvements).
- Une dysarthrie (difficulté pour parler).
- Une perturbation cognitive (difficulté de l'apprentissage intellectuel) pour certains individus seulement.
- Des perturbations psychologiques (moins fréquemment).
Ces symptômes sont le résultat d'une accumulation de fer dans certaines régions du cerveau.
Physiopathologie
L’acéruléoplasminémie se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau, et dans chacun des organes contenus dans les cavités :
- Crânienne.
- Thoracique.
- Abdominale (essentiellement le foie et le pancréas).
L'acéruléoplasminémie est le résultat des modifications chromosomiques, que l'on appelle des mutations d'un gène : CP OMIM 117700, qui a été localisé sur le locus q23-q24 du chromosome 3 codant (donnant des ordres pour la fabrication de certaines protéines) la céruléoplasmine.
Examen médical
Labo
Les analyses de sang montrent :
- Une diminution du taux de fer dans le sang (hypersidérémie).
- Une diminution de la concentration du cuivre dans le sang (hypo-cuprémie).
- Une augmentation de la concentration de ferritine dans le sang, qui est fabriquée par le foie et qui permet le stockage du fer dans la rate, la moelle osseuse. Quand un individu est en carence martiale (manque de fer dans les globules rouges), on constate une mobilisation rapide des réserves (ferritine) en fer, qui s’effectue aux dépens de celle-ci.
- Une diminution de la concentration de fer dans le sang (hyposidérémie).
- Une augmentation de la concentration de ferritine dans le sang.
- Une augmentation du taux de fer dans le foie.
Traitement
Traitement
Les traitements de l'acéruléoplasminémie sont :
- Les individus présentant des symptômes et ayant une concentration en hémoglobine dépassant 9.0 g/dl, sont susceptibles d'être traités par des agents de chélation de fer (desferrioxamine). Il s'agit de substances qui emprisonnent le fer en excès, et permettent de diminuer la concentration de ferritine dans le sérum sanguin, c'est-à-dire la partie liquide débarrassée des éléments figurés (globules rouges, plaquettes et globules blancs).
- Le but recherché est également de diminuer la concentration en fer dans certains viscères, et en particulier le cerveau, le foie, et le pancréas. En effet, la baisse du taux de fer dans le cerveau est susceptible d'entraver l'évolution de la maladie neurologique, et l'apparition de symptômes (mouvements anormaux, chorée, ataxie). L'administration intraveineuse du plasma humain frais-congelé, est également utilisée combinée avec la desferrioxamine. Le plus souvent, ce type de traitement aboutit à une amélioration de la symptomatologie neurologique (des signes liés à l'atteinte du système nerveux).
- Certains spécialistes en hématologie utilisent les antioxydants : la vitamine E fait partie de ces substances, elle est susceptible d'empêcher la survenue d'atteinte du foie et du pancréas.
Évolution
Prévention
Le dépistage de l'acéruléoplasminémie se fait en faisant intervenir la génétique moléculaire portant sur le gène responsable. Ceci, ne se fait qu'uniquement dans le cadre de la recherche. La surveillance de l'hémoglobine et de l'hémoglobine A1c dans le sang des patients, ne présentant pas de symptômes donne la possibilité de détecter à temps l'acéruléoplasminémie. En dehors de cette maladie, il est possible de rencontrer des concentrations en céruloplasmine inférieures à la normale dans les maladies suivantes :
- La maladie de Menkès (très rare).
- La maladie de Wilson, il s'agit d'une pathologie due à une perturbation du stockage du cuivre dans l'organisme.
Une élévation du taux de céruloplasmine supérieure à la normale peut se rencontrer au cours:
- D'une inflammation aiguë (durant une courte période), ou chronique (s'étalant sur une longue période).
- De la grossesse.
- D'un lymphome correspondant à la prolifération (multiplication) d'éléments cancéreux dans le sang.
- D'une arthrite rhumatoïde (inflammation des articulations de nature rhumatismale).