Σύνδρομο David Bloom

συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου David Bloom είναι:

• Retard de croissance που λαμβάνει χώρα μέσα στη μήτρα (ενδομήτρια). Το μέγεθος του ενήλικα είναι περίπου 1 m 40 (σύμφωνα με τις μελέτες του Γερμανού το 1969).
• Παρουσία α ερύθημα (κόκκινος χρωματισμός) με τηλεαγγειεκτασίες, που είναι διαστολές του μικρού σκάφη δερματική, σχηματίζοντας λεπτές κόκκινες γραμμές, μερικές φορές μοβ, με μήκος που κυμαίνεται από μερικά χιλιοστά έως μερικά εκατοστά. Συχνά σχεδιάζουν δίκτυα που ονομάζονται αστρικά αγγειώματα (διαπλοκή μικρών αγγείων σε σχήμα αστεριού). Μερικές φορές, εκτός από το πρόσωπο, το ερύθημα εμφανίζεται και στα χέρια και στους πήχεις, και είναι πολύ ευαίσθητο στο φως και το ηλιακό φως, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται φουσκάλες.
• Στενό πρόσωπο, που αποκαλούν κάποιες εξειδικευμένες ιατρικές ομάδες προσωπεία πουλιών.
• Πιο σπάνια, εμφάνιση σκελετικών ανωμαλιών των δακτύλων. Χαρακτηρίζονται από τη σύντηξη των δακτύλων μεταξύ τους, στο επίπεδο των επιφανειακών επιπέδων (webbed fingers), αλλά και των οστικών φαλαγγών στο σύνολό τους (πιο εξαιρετικά): συνδακτυλία. Ο κλινοδακτυλία (απόκλιση των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών προς τα πλαϊνά του χεριού ή του ποδιού), είναι επίσης πιθανή καθώς και η εμφάνιση υπεράριθμων δακτύλων ή η απουσία μεταταρσίου οστού (περιοχή του ποδιού).
• Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης πολυτέλεια ισχίο, και οδοντικές ανωμαλίες τύπος απουσίας πλευρικών κοπτών, ανωμαλίες του ουρογεννητικού συστήματος, ανοσολογικές διαταραχές τύπου ανεπάρκειας.
• L'αντίσταση στην ινσουλίνη αντιστοιχεί στην αναποτελεσματικότητα της ινσουλίνης, η οποία ωστόσο εκκρίνεται φυσιολογικά. Μερικές φορές, η έκκριση γίνεται σε μεγάλες ποσότητες από το πάγκρεας που δεν εμποδίζει αυτή την ορμόνη να μην διασφαλίζει την κανονική απορρόφηση της ζάχαρης (γλυκόζης) από τους ιστούς του σώματος, ούτε τη ρύθμιση της παραγωγής σακχάρου από τον ηπατικό αδένα (συκώτι).