Ορισμός
Ορισμός
Η νόσος του Hirschsprung, που ονομάζεται επίσης συγγενής εντερική αγαγγλιόνοση, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια του πεπτικού συστήματος, που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία.
Οφείλεται στην απουσία μετανάστευσης ορισμένων κυττάρων που επιτρέπουν τη μετάδοση πληροφοριών στο κόλον. Το αποτέλεσμα είναι χρόνια και σημαντική δυσκοιλιότητα, που εμφανίζεται σε ενήλικες.
συμπτώματα
συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung είναι:
- Αυτή η παθολογία μπορεί να αποκαλυφθεί από τη γέννηση με σημαντικό φούσκωμα της κοιλιάς, χωρίς να εκκενώνει το νεογέννητο μηκώνιο (τα πρώτα κόπρανα βγήκαν μετά τη γέννηση).
- Γενικότερα, το προσβεβλημένο παιδί έχει σπάνιες, εξαιρετικά σκληρές κενώσεις που είναι πολύ δύσκολα διέγερτες, μερικές φορές εναλλασσόμενες με επεισόδια διάρροιας (σημάδι φλεγμονής του λεπτού εντέρου και του παχέος εντέρου,εντεροκολίτιδα).
- Τα κόπρανα λιμνάζουν ανάντη του βολβού του ορθού (τμήμα που βρίσκεται μεταξύ του ορθού και του πρωκτού). Έτσι, κατά την ψηλάφηση, η κοιλιά είναι πρησμένη, αλλά η ψηφιακή ορθική εξέταση δεν εντοπίζει κοπράνων στον βολβό του ορθού. Αυτά τα δύο σημεία είναι χαρακτηριστικά της νόσου.
- Η κρούση της κοιλιάς (η οποία χτυπιέται απαλά με το δάχτυλο) παράγει έναν πιο δυνατό ήχο από ότι στην κανονική κατάσταση. Αυτό αντανακλά τη διάταση του εντέρου λόγω της συσσώρευσης αερίων.
- Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλά επίπεδα της νόσου του Hirschsprung, τα συμπτώματα δεν θα είναι τα ίδια ανάλογα με τον βαθμό της βλάβης.
- Μερικές φορές μπορεί να αποκαλυφθεί απλώς ως μορφές χρόνιας δυσκοιλιότητας, δηλαδή περισσότερο ή λιγότερο επίμονη δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να περιπλέκεται από απόφραξη του εντέρου, και μερικές φορές ακόμη και φλεγμονή του εντέρου που οδηγεί σε αυτό που ονομάζεται α οξεία εντεροκολίτιδα.
- Η καθυστέρηση ανάπτυξης ενός παιδιού μπορεί μερικές φορές να καθοδηγήσει τη διάγνωση.
Η παθοφυσιολογία
Η νόσος Hirschsprung είναι ασθένεια εκ γενετής λόγω της μερικής ή ολικής απουσίας νευρικών γαγγλίων, ο ρόλος των οποίων είναι να επιτρέπει την καλή λειτουργία των μυών του εντέρου (και ειδικότερα των άνω κάτω τελεία).
Αυτοί οι λεμφαδένες βρίσκονται μέσα στο τοίχωμα του εντέρου, σε περιοχές που ονομάζονται Πλέγμα Meissner και Auerbach. Αυτή η ασθένεια, η οποία εμφανίζεται κυρίως σε νεογνά και βρέφη μεταξύ 3 και 5 μηνών, επηρεάζει:
- Le άνω κάτω τελεία (παχύ έντερο).
- Le σιγμοειδές (τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου, που προηγείται του ορθού).
- Le πρωκτός (τμήμα που βρίσκεται μεταξύ του παχέος εντέρου και του πρωκτού).
Επιδημιολογία
Η συχνότητά του είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 5000 γεννήσεις. Επηρεάζει 4 στα 5 αγόρια.
Εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αντανακλά μια εμβρυολογική δυσπλασία: στην πραγματικότητα, τα νευρικά κύτταρα που προορίζονται να αποικίσουν το εντερικό τοίχωμα δεν μεταναστεύουν από τον τόπο παραγωγής τους (που ονομάζεται νευρική ακρολοφία).
Ιατρική εξέταση
Εξεταστική συμπληρωματική
Επιπλέον εξετάσεις είναι:
- L'ηλεκτρομυογραφία : είναι μια εξέταση που καταγράφει την αυθόρμητη ηλεκτρική δραστηριότητα ενός μυός ή νεύρου. Χρησιμοποιείται για να διαφοροποιήσει μια διαταραχή ψυχολογικής προέλευσης από μια οργανική επίθεση. Χάρη στις καταγραφές του λεπτού εντέρου και του παχέος εντέρου, είναι δυνατό να μελετηθούν οι κινήσεις της πεπτικής περισταλτικής. Η ηλεκτρομυογραφία πραγματοποιείται είτε σε ιατρείο είτε σε συμβουλευτική στο νοσοκομείο. Δεν απαιτεί ιδιαίτερη προετοιμασία.
- La μανομετρία : είναι η μελέτη των πιέσεων στο εσωτερικό του πεπτικού σωλήνα. Καθιστά επίσης δυνατό τον εντοπισμό και τη μελέτη ανωμαλιών στην πεπτική κινητικότητα. Αυτή η εξέταση συνίσταται στην εισαγωγή πολλών μπαλονιών στο ορθό συνδεδεμένα με μια συσκευή καταγραφής πίεσης.
Αιτία
Αιτία
Η απουσία του Πλέγμα Meissner και Auerbach έχει ως αποτέλεσμα την απουσία περίσταλσις, που είναι το σύνολο των μυϊκών συσπάσεων που επιτρέπουν την εξέλιξη του περιεχομένου μέσα σε ένα κοίλο όργανο. Όσον αφορά το πεπτικό, είναι η εξέλιξη της τροφής από το στόμα (ακριβέστερα από τον φάρυγγα) στο ορθό. Αυτό το φυσιολογικό φαινόμενο, που ονομάζεται επίσης πεπτική κινητικότητα, είναι ένας αυθόρμητος μηχανισμός του πεπτικού συστήματος. Χωρίς περισταλτισμό, η ανάμειξη της τροφής και η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών, δηλαδή των στοιχείων που περιέχονται στα τρόφιμα, είναι αδύνατη.
Η νόσος του Hirschsprung προκαλεί σημαντική διάταση της κοιλιάς. Πράγματι, όταν τα κόπρανα και τα αέρια φτάνουν στο τμήμα του εντέρου που δεν έχει πλέγματα του Meissner και του Auerbach, δεν προχωρούν πλέον. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση του όγκου (διαστολή) αυτού του τμήματος του εντέρου. Υπάρχουν διάφοροι βαθμοί βαρύτητας της νόσου ανάλογα με τον αριθμό των πλεγμάτων που λείπουν. Όσο περισσότερο στερείται η συγκεκριμένη περιοχή, τόσο πιο σοβαρά είναι τα προβλήματα. Ευτυχώς, στην πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτή η περιοχή χωρίς κόμβους περιορίζεται στο άνω κάτω τελεία σιγμοειδές (τερματικό τμήμα του παχέος εντέρου, που προηγείται του ορθού).
Traitement
Traitement
Η θεραπεία της νόσου του Hirschsprung συνίσταται στην εισαγωγή α ανιχνευτές στο ορθό, ή να πραγματοποιήσει μικρές κλύσματα προσεκτικός. Αυτό προορίζεται να επιτρέψει την εκκένωση των κοπράνων, αλλά αυτή η τεχνική δεν είναι αποτελεσματική σε όλες τις περιπτώσεις.
Σε μορφές όπου αυτή η ιατρική θεραπεία είναι αναποτελεσματική, πραγματοποιούμε αυτό που ονομάζεται α κολοτομή [και όχι κολοστομία (με S) που είναι η δημιουργία τεχνητού πρωκτού συνδέοντας ένα τμήμα του παχέος εντέρου με το δέρμα]. Αυτή η τεχνική συνίσταται στην πραγματοποίηση μιας χειρουργικής διάνοιξης του τοιχώματος του παχέος εντέρου επιτρέποντας έτσι την εξερεύνηση του. Επιτρέπει μερικές φορές την ανακάλυψη ανωμαλιών, αλλά και την αφαίρεση μικρών καλοήθων όγκων όπως π.χ πολύποδες, που προεξέχουν μέσα στην εντερική κοιλότητα. Κατά την εντερική απόφραξη, το κολοτομή επιτρέπει την αποσυμπίεση και την εκκένωση του παχέος εντέρου. Ωστόσο, η τεχνική αυτή παρουσιάζει κάποιους κινδύνους, μάλιστα, λόγω του υψηλού κινδύνου διάδοσης μικροβίων που συνεπάγεται, και απαιτεί ιδιαίτερες προφυλάξεις για την εφαρμογή της, οι οποίες πρέπει να γίνονται σε πολύ καλές άσηπτες συνθήκες. Εκεί κολοτομή συνιστάται μέχρι την οριστική διόρθωση.
Όταν επηρεάζεται ολόκληρο το κόλον, α κολοστομία τότε είναι απαραίτητο.
Lειλεοκολοστομία είναι μια χειρουργική επέμβαση που συνίσταται στη σύνδεση του τερματικού τμήματος του λεπτού εντέρου με το κόλον. Αυτή η λειτουργία καθιστά δυνατή την αποκατάσταση της συνέχειας της πεπτικής οδού μετά από μερική αφαίρεση (σε αυτό το παράδειγμα, μέρος του παχέος εντέρου). Μετά από αυτή την αφαίρεση του παθολογικού τμήματος του παχέος εντέρου, το τμήμα του l'ειλεός συνδέεται με το υπόλοιπο τμήμα του παχέος εντέρου με σύρμα ή συνδετήρες. Ειλεοκολοστομία δεν έχει γενικά συνέπειες στη λειτουργία του πεπτικού συστήματος. Η επέμβαση είναι δυνατή από τους έξι μήνες, εφόσον το επιτρέπει η γενική κατάσταση του παιδιού. Ορισμένοι χειρουργοί πιστεύουν ότι μια παρέμβαση αυτού του τύπου μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα. Όταν επηρεάζεται ολόκληρο το κόλον, είναι ο ειλεός φυσιολογικά νευρωμένο, το οποίο πρέπει να φτάσει στο επίπεδο του ορθού, ή ακόμα και του πρωκτού. Στόχος είναι να αφαιρεθούν οι εντερικές περιοχές που δεν περιέχουν πλέον πλέγμα de Μάισνερ et από το Auerbachκαι για τη σύνδεση των εντέρων που λειτουργούν φυσιολογικά με το τερματικό τμήμα του πεπτικού σωλήνα, δηλαδή το ορθό εάν έχει πλέγμα "σε κατάσταση λειτουργίας", αν όχι στον πρωκτό.
εξέλιξη
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές της νόσου του Hirschsprung είναι:
- Το πιο τρομερό είναι l'εντεροκολίτιδαποιος είναι φλεγμονή των βλεννογόνων του λεπτού εντέρου και του παχέος εντέρου. Μπορεί να είναι:
- Μολυσματικός : προκαλείται από ένα παράσιτο, έναν ιό ή ένα βακτήριο, μπορεί να οφείλεται στην απορρόφηση μολυσμένων τροφίμων ή στη μετάδοση μεταξύ ατόμων. Χαρακτηρίζεται από υδαρή, αιματηρή διάρροια, έμετο, έντονο κοιλιακό άλγος. Ο πυρετός δεν είναι συστηματικός.
- Βακτηριακός : προκαλείται από βακτήριο που καταστρέφει τον βλεννογόνο (Shigella, Salmonella ή Yersinia) και από φυματίωση του εντέρου ή του πεπτικού συστήματος (κυρίως σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς ή/και AIDS).
- Ιογενής : προσβάλλει κυρίως παιδιά και θεραπεύεται αυθόρμητα (εκτός από ανοσοκατεσταλμένους ή/και ασθενείς με AIDS, στους οποίους μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες).
- Παρασιτικός : πιο συχνά λόγωαμοιβάδα, και στο γιαρδίαση.
- Φλεγμονώδης : και μη μολυσματικό. Είναι ουσιαστικά το Τη νόσο του Crohn (χρόνια φλεγμονώδης νόσος).
- La σήψη, δηλαδή εισβολή στο αίμα από βακτήρια παθογόνα.