Ορισμός
Ορισμός
Η νόσος του Crouzon, είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που συνδυάζει:
- Κρανιοσυνοστέωση (κρανιακή δυσπλασία).
- Υποπλασία (μείωση όγκου) του προσώπου (faciostenosis).
συμπτώματα
συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Crouzon περιλαμβάνουν κυρίως δυσπλασίες των οστών:
- Δυσπλασίες κρανίου που χαρακτηρίζονται κυρίως από:
- Ένα χτύπημα "καπέλο κλόουν" που βρίσκεται στο επίπεδο του μεγάλου Φοντανέλη.
- Κορυφογραμμές στα πλάγια, και στη μέση του κρανίου, κοντά στις στεφανιαίες ραφές, κατεβαίνοντας προς τη ρίζα της μύτης.
- Η επέκταση του μετώπου προς τα εμπρός από ένα χτύπημα.
- Δυσμορφίες προσώπου (πρόσωπο):
- Αφαίρεση των φυσιολογικών αναγλύφων του προσώπου (ιδιαίτερα των τροχιών, που τείνουν να εξαφανιστούν).
- Υπερτελορισμός (διεύρυνση του χώρου ανάμεσα στα δύο μάτια).
- Επιπέδωση της ρίζας της μύτης.
- Εξόφθαλμος (τα μάτια εξέχουν από τις κόγχες).
- Σχήμα μύτης σε σχήμα παπαγάλου (υπερβολική κυρτότητα).
- Δυσπλασίες της γνάθου:
- Υποπλασία της άνω γνάθου (μείωση όγκου της άνω γνάθου).
- Η κάτω γνάθος (κάτω γνάθος) εμφανίζεται ως πριγναθικός (προβλήθηκε πριν).
- Επιπλέον δόντια.
- Άλλες δυσπλασίες:
- Προσοφθάλμια με:
- ανοσμία (μερική ή ολική απώλεια όσφρησης).
- Προβλήματα κώφωσης (μερικές φορές).
- Νοητική υστέρηση μερικές φορές, αλλά λιγότερο συχνή από ό, τι σεακροκεφαλοσυνδακτυλία.
- Μερικές φορές δυσπλασίες στον αγκώνα.
- Δυσκολίες στην αναπνοή.
Η παθοφυσιολογία
Η νόσος του Crouzon είναι α γενετική ασθένεια με κυρίαρχη μετάδοση (ο ένας γονέας χρειάζεται μόνο να φέρει τη γενετική ανωμαλία για να έχει το παιδί τη νόσο).
Le χρωμόσωμα που φέρει τη γενετική ανωμαλία είναι ο αριθμός 10. Η ασθένεια εκδηλώνεται ποικίλα στην ίδια οικογένεια.
Ιατρική εξέταση
Εξεταστική συμπληρωματική
La ακτινογραφία επιβεβαιώνει τη διάγνωση και δείχνει τις διάφορες ανωμαλίες των οστών (μη εξαντλητικός κατάλογος):
- Ανώμαλο πάχος του θόλου του κρανίου.
- Αλλαγή θέσης του Τουρκική σέλα (κοιλότητα που περιέχει την υπόφυση) η οποία ωθείται προς τα κάτω και προς τα εμπρός.
L 'IRM παρουσιάζει ορισμένες δυσπλασίες του νευρικού ιστού (Arnold-Chiari, συριγγομυελία).
Traitement
Traitement
Η θεραπεία της νόσου Crouzon είναι η uχρήση του απόσπαση της προσοχής των οστών, η οποία είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται στη χειρουργική (ιδιαίτερα γναθοπροσωπική) και το οποίο επιτρέπει, μετά την εγκατάσταση ενός συγκεκριμένου οργάνου, την κατασκευή πρόσθετου οστικού ιστού. Αυτό στοχεύει να δημιουργήσει μια διεύρυνση του κρανίου.