Ορισμός
Ορισμός
Η νόσος Άντερσεν είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από τη συσσώρευση γλυκογόνου ( γλυκογένεση ).
Μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα μη-φυλετικό χρωμόσωμα για να μεταδώσουν την ασθένεια στους απογόνους τους.
Γενικός
Αυτές είναι μακριές αλυσίδες ζάχαρης, που αποτελούνται από το συνδυασμό γλυκόζης, οι οποίες αποθηκεύονται σε:
- Le συκώτι.
- Τα μύες.
- Le πλακούντας.
Ταξινόμηση
Οι γλυκογονώσεις περιλαμβάνουν ασθένειες:
- Φον Γκίρκε (ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικού).
- Forbes.
- Cori.
- Γόβες.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- Δικά της.
- Ταρούι.
συμπτώματα
συμπτώματα
Οι ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου επηρεάζουν διαφορετικά όργανα και εκδηλώνονται μέσω:
- Αύξηση:
- Des λιπίδια.
- Από τοΟυρικό οξύ.
- Από τοοξύτητα του αίματος.
- Συχνή πτώση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.
- Αύξηση του όγκου πολλών οργάνων.
- Μια κούραση σε σημαντικό βαθμό.
- Μια μυοσφαιρινουρία (παρουσία πρωτεΐνης μυϊκής προέλευσης στα ούρα).
- Μια εκφυλισμός του ήπατος.
- Μια μακρογλωσσία (μεγάλη γλώσσα).
- Αναπνευστικές λοιμώξεις.
- Un νανισμός.
- Παχυσαρκία προσώπου και κορμού.
- Υπερβολική όρεξη.
Η παθοφυσιολογία
Οι ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου εξηγούνται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου (ένα απαραίτητο στοιχείο στη φυσιολογική χρήση της ζάχαρης).
Traitement
Traitement
Μικρά γεύματα με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη και πρωτεΐνη.