Χρωμόσωμα (γενικό)

Φυσιολογία

Κατά τη διάρκεια επεισοδίων κυτταρικής διαίρεσης, που ονομάζονται μίτωση, παρατηρούμε την παρουσία μικρών ράβδων στον πυρήνα του κυττάρου: αυτά είναι χρωμοσώματα, το αποτέλεσμα της κατάτμησης της χρωματίνης που περιέχεται στον πυρήνα του κυττάρου.
Ανάλογα με το στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης (μίτωση), τα χρωμοσώματα παίρνουν διαφορετικά σχήματα.
Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο στην προμετάφαση (στάδιο που επιτρέπει την επίδειξη του καρυότυπου), τα χρωμοσώματα σχεδόν όλα υιοθετούν σχήμα Χ και τις περισσότερες φορές έχουν 2 βραχίονες και 2 μακρύυς βραχίονες. Χάρη στη χρώση που πραγματοποιείται στο εργαστήριο, είναι δυνατός ο διαχωρισμός κάθε βραχίονα σε περιοχές που ονομάζονται περιοχές, οι οποίες υποδιαιρούνται σε λωρίδες και υποζώνες. Αυτό ορίστηκε αυθαίρετα στη Σύμβαση του Παρισιού το 1971.

Τοποθεσία
Στους ανθρώπους, τα χρωμοσώματα βρίσκονται στον πυρήνα των κυττάρων, απομονωμένα από το υπόλοιπο κύτταρο (το κυτταρόπλασμα) από το πυρηνικό περίβλημα που αποτελείται από μια διπλή μεμβράνη. Σε άλλα είδη, το γενετικό υλικό είναι ελεύθερο στο κύτταρο.

όνομα
Κάθε κύτταρο (εκτός από τα αναπαραγωγικά κύτταρα) έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (αποτελώντας 46 χρωμοσώματα συνολικά) από τα οποία τα 22 είναι αυτοσώματα ή ομόλογα χρωμοσώματα, δηλαδή ότι τα δύο χρωμοσώματα ενός ζεύγους είναι μορφολογικά παρόμοια. Αυτά τα ζεύγη διαφοροποιούνται και αριθμούνται στους καρυότυπους, από το 1 έως το 22. Στους ανθρώπους, ο ακριβής αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν ήταν γνωστός μέχρι το 1956. Σε κάθε ζευγάρι, ένα από τα χρωμοσώματα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.

Ονοματολογία

• Κάθε λωρίδα έχει έναν αριθμό ή ένα γράμμα. Αυτό αντιστοιχεί στο ζεύγος των χρωμοσωμάτων. Ακολουθείται από ένα γράμμα: το γράμμα p υποδηλώνει έναν κοντό βραχίονα και το γράμμα q τον μακρύ βραχίονα.
• 2 ψηφία, το πρώτο από τα οποία υποδεικνύει την περιοχή και το δεύτερο τη ζώνη, χωρίζονται με μια τελεία (στην υποζώνη). Για παράδειγμα: 18 p l3.3 σημαίνει: στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 18, στην περιοχή 1, στη ζώνη 3 και στην υποζώνη 3.
• Τα σύμβολα + ή – που τοποθετούνται πριν ή μετά τον αριθμό ζεύγους χρωμοσωμάτων υποδηλώνουν αύξηση ή απώλεια χρωμοσώματος. Έτσι, ένα σύμβολο + ή ένα σύμβολο – που βρίσκεται μετά το γράμμα p ή q υποδηλώνει ότι ο βραχίονας είναι επιμήκης ή κοντύτερος.
• Η παρουσία του γράμματος t δείχνει μια μετατόπιση, δηλαδή την κίνηση ενός τμήματος χρωμοσώματος σε ένα μη ανάλογο χρωμόσωμα. Μιλάμε:
• ενός ακροκεντρικού χρωμοσώματος, δηλαδή που έχει ένα κεντρομερίδιο (δομική ζώνη που χωρίζει το χρωμόσωμα σε δύο σκέλη και παίζει πρωταρχικό ρόλο κατά τη μίτωση (διαίρεση του κυττάρου). πολύ σύντομη.
• ενός μετακεντρικού χρωμοσώματος, αντίθετα, όταν έχει βραχίονες σχεδόν ίσου μήκους και το κεντρομερές του βρίσκεται σχεδόν στη μέση.

Σύνταγμα
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι σταθερός για κάθε είδος ζώου.
Χάρη στη χρήση ενός ισχυρού ηλεκτρονικού μικροσκοπίου, βλέπουμε ότι κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από μια διπλή αλυσίδα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) που αποτελεί το στήριγμα για τα γονίδια. Αυτό το μόριο DNA είναι πολύ μακρύ και σχετίζεται με πρωτεΐνες: κυρίως ιστόνες.
Εκτός από την κυτταρική διαίρεση, τα χρωμοσώματα δεν εξατομικεύονται και βλέπουμε στον πυρήνα την παρουσία της χρωματίνης, αποτέλεσμα της ομαδοποίησης του μορίου του DNA στον εαυτό του. Μόνο κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης το DNA σταδιακά συμπυκνώνεται για να πάρει τη χαρακτηριστική εμφάνιση σε σχήμα Χ ενός χρωμοσώματος.
Η μετάδοση ενός πανομοιότυπου αντιγράφου κληρονομικού υλικού σε καθένα από τα δύο κύτταρα τη στιγμή της μίτωσης επιτυγχάνεται χάρη στον διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων. Βλέπουμε ότι αυτός ο διπλασιασμός στο επίπεδο κάθε χρωμοσώματος περιλαμβάνει τη διάσπαση των βραχέων βραχιόνων και των μακριών βραχιόνων του χρωμοσώματος. Αυτός ο μηχανισμός λειτουργεί με τρόπο καθρέφτη και έχει ως αποτέλεσμα τις χρωματίδες. Τα χρωμοσώματα παραμένουν ενωμένα από το κεντρομερές που δίνει έτσι στο χρωμόσωμα μια σταυροειδή εμφάνιση.

Ταξινόμηση
Συμβατικά, σύμφωνα με το σχετικό μήκος των βραχιόνων, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε 7 ομάδες:

• Ομάδα Α (μεγάλο μετακεντρικό 1 έως 3)
• Ομάδα Β (μεγάλα υπομετακεντρικά 4-5)
• Ομάδα C (σημαίνει υπομετακεντρικό χρωμόσωμα 6 έως 12 και Χ)
• Ομάδα Δ (ακροκεντρική σημαίνει 13 έως 15)
• Ομάδα Ε (μικρά υπομετακεντρικά 16 έως 18)
• Ομάδα ΣΤ (μικροί μετακεντρικοί 19-20)
• Ομάδα G (μικρά ακροκεντρικά 21-22 και Υ χρωμοσώματα)

Ένα γονίδιο είναι μια μονάδα DNA, που μεταφέρεται από χρωμοσώματα και μεταδίδει κληρονομικά χαρακτηριστικά από έναν ζωντανό οργανισμό στους απογόνους του. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων αποκαλύπτει την ύπαρξη σωματικών (ή αυτοσωματικών) χρωμοσωμάτων και φυλετικών (ή γονοσωμικών) χρωμοσωμάτων.

Χ. και Υ χρωμοσώματα.
Το 23ο ζεύγος αποτελεί τα φυλετικά χρωμοσώματα ή γονοσώματα. Διαφέρουν ανάλογα με το αν είναι γυναίκα ή άνδρας.

• Στις γυναίκες, είναι πανομοιότυπα και ονομάζονται Χ.
• Στον άνθρωπο, είναι διαφορετικά: το χρωμόσωμα Χ και το μικρότερο χρωμόσωμα Υ, το οποίο φέρει το γονίδιο TDF υπεύθυνο, μεταξύ άλλων, για έναν ανδρικό φαινότυπο. Ο φαινότυπος (σε αντίθεση με τον γονότυπο) είναι το σύνολο των σωματικών (φαινομενικών) χαρακτηριστικών ενός ατόμου. Το ίδιο ισχύει για την πλειοψηφία των ζωικών ειδών.

Τα αρσενικά ή θηλυκά αναπαραγωγικά κύτταρα (ωάρια και σπέρμα) που χρησιμοποιούνται για την αναπαραγωγή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα από κάθε ζευγάρι. Επομένως έχουν μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Οι θηλυκοί γαμέτες περιέχουν όλοι χρωμοσώματα από τη μητέρα. Το φύλο του εμβρύου καθορίζεται από τη φύση του φυλετικού χρωμοσώματος από τον πατέρα.