Definition
Definition
David Bloom syndrom er et sæt af af symptomer påvirker drenge hyppigere end piger og er karakteriseret ved en dværgvækst af medfødt oprindelse, forbundet med en rød farve i ansigtet (erytem), med telangiektasier dukker op meget tidligt.
Generelt
Et af de vigtigste kendetegn ved dette syndrom er intolerancen af hud til Lumière, og udseendet aferytem optræder i form af en sommerfugl (tæt på lupus erytematøse).
Historisk
Denne sygdom blev beskrevet i 1954 af David Bloom.
symptomer
symptomer
Symptomerne på David Bloom syndrom er:
- Hæmmet vækst foregår inde i livmoderen (intrauterin). Størrelsen på den voksne er omkring 1 m 40 (ifølge Germans undersøgelser i 1969).
- Tilstedeværelse af en erytem (rød farve) med telangiektasier, som er udvidelser af de små fartøjer kutan, danner fine røde linjer, nogle gange lilla, med en længde på fra nogle få millimeter til et par centimeter. De tegner ofte netværk kaldet stjernernes angiomer (sammenfletning af små stjerneformede kar). Nogle gange, bortset fra ansigtet, vises udslættet også på hænder og underarme og er meget følsomt over for lys og sollys, hvilket resulterer i blærer.
- Smalt ansigt, som nogle specialiserede lægehold kalder fuglefacies.
- Mere sjældent, udseende af skeletabnormiteter i fingrene. De er kendetegnet ved sammensmeltningen af fingrene på niveau med de overfladiske planer (vævede fingre), men også af knoglefalanger i deres helhed (mere undtagelsesvis): syndaktyli. Den klinodaktyli (afvigelse af fingre eller tæer mod siderne af hånden eller foden), er også muligt såvel som forekomsten af overtallige fingre, eller fraværet af en metatarsal knogle (fodområdet).
- Nogle patienter har også luksus hofte, og tandabnormiteter type fravær af laterale fortænder, genitourinære abnormiteter, immunforstyrrelser af mangeltype.
- L'insulinresistens svarer til ineffektiviteten af insulin, som alligevel udskilles normalt. Nogle gange er sekretionen lavet i store mængder fra bugspytkirtel hvilket ikke forhindrer dette hormon i ikke at sikre den normale absorption af sukker (glukose) i kroppens væv, ej heller reguleringen af produktionen af sukker i leverkirtlen (lever).
Årsag
Årsag
Denne patologi skyldes kromosomafvigelser flere breakout-type kromatin, Af kromosomer og andre omarbejder af kernerne af celle.
Disse ændringer findes også under en anden sygdom:Fanconi anæmi.
Chromatin er et stof beskrevet af Miescher i 1869, og navngivet af Fleming i 1882. Det er arrangeret i cellens kerne i form af netværk. Sammensat frem for alt afDeoxyribonukleinsyre, og andre protein hedder histoner, kromatin omdannes til kromosomer efter at have passeret gennem et kromatinstadie, under celledeling (mitose). Dette er støtten fraarvelighed.
Blooms sygdom overføres på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære den genetiske anomali, for at barnet kan få sygdommen.
behandling
behandling
Det handler mere om forebyggelse end behandling.
Omhyggelig overvågning for hurtigt at opdage forekomsten af kræft (især leukæmi) er nødvendig.
Evolution
Evolution
Udviklingen af David Bloom syndrom er nogle gange nedsættende.
Faktisk bemærker vi forekomsten af ondartede tumorer påvirker enhver del af kroppen (leukæmi især).
Referencer
bibliografi
Tyske J. Blooms syndrom XX. De første 100 kræftformer. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Tysk J. Bloom syndrom: en Mendelsk prototype af somatisk mutationssygdom. Medicin (Baltimore) 1993; 72:393-406.