Splenomegali

Patofysiologi

• Primær splenomegali af Debove og Brühl: er en tilstand karakteriseret ved multiplikation af lymfoidt væv.
  indeholdt i sats. Dette er en form for alukæmisk lymfadeni.
• Splenokontraktion (på engelsk spienocontraction) er karakteriseret ved sammentrækning af milten forårsaget af stoffer som adrenalin, kinin, giftige produkter, af fysiske midler og fysiske og psykologiske fænomener (stress eller følelser, blodprøver mere eller mindre vigtige, fysisk aktivitet).
• Wyatt cytomegalisk inklusionssygdom (på engelsk cytomegalic inclusion disease), også kaldet Wyatt syndrom: det er en sygdom i alle aldre, men vedrører hovedsageligt svækkede børn og voksne med hæmatopoietiske lidelser (mekanisme for blodcelleproduktion) og lymforetikulær, eller med behandling rettet mod at reducere deres immunforsvar (immunsuppressiva). Hos nyfødte, der lider af cytomegalisk inklusionssygdom, observerer vi en hepatosplenomegali forbundet med betændelse i leveren, levercirrhose (tab af normal elasticitet og funktionalitet af det væv, der udgør leveren), anæmi, purpura. Dette udtryk refererer til unormal udledning af blod i huden eller slimhinderne: disse er prikket med små klare røde eller blålige pletter, som bliver brunlige eller gullige med alderen. Patienter har også misdannelser såsom reduktion i kranievolumen (mikrocefali), muskelsygdomme (svækket tonus) og vejrtrækningsbesvær. Den nedsættende udvikling går generelt i retning af en betændelse i hjernens hjernehinde. 
• Akut histiocytæmi: svarer til en række akutte leukæmier karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​hæmohistioblaster i blodet.
• Silversteins havblå histiocytsyndrom (på engelsk sea-blue histiocytosis) er en række arvelige lipoidose, hvis overførsel utvivlsomt er recessiv (det er nødvendigt, at begge forældre overfører den genetiske anomali, for at barnet kan få tilstanden). Der lipoidose svarer til indtrængning af cellerne i et organ eller i et væv af visse varianter af lipider (fedtlegemer) såsom cerebrosider, fosfatider, men også kolesterol. Patienten præsenterer sig med mild hepatosplenomegali, generelt ledsaget af purpura, og en trombocytopeni (fald i antallet af blodplader i blodet). På den anden side præsenterer nogle børn en gulsot (gulsot), skader på øjnene, lungesystemet og nervesystemet.
• Angioimmunoblastisk lymfadenopati (kaldet på engelsk immunoblastic lymphadenopathy) bærer også som et synonym adenitis, dysimmun lymfadenitis, lymfopati, lymfadenopati, immunoblastisk lymfo-adenopati af Frizzera, Moran og Rappaport, angio-immunoblastisk lymfo-adenopati med dys- og proteinindæmi. Dette er en blodsygdom, der forekommer sjældent og tæt på Hodgkins sygdom. Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​store overfladiske lymfeknuder, en stigning i miltens og leverens volumen (spleno-hepatomegali), hypertermi (feber), betydelig asteni, vægttab, sveden i store mængder og hududslæt. Blodprøver viser polyklonal hypergammaglobulinemia (på engelsk polyklonal hypergammaglobulinemia) hovedsageligt involverer IgG med nogle gange en kryoglobulinæmi og til hæmolytisk anæmi (på grund af sprængning af røde blodlegemer). Polyklonal hypergammaglobulinæmi vises under en undersøgelse kaldet elektroforese proteiner som består i at udsætte blodserumet for et elektrisk felt, som fremhæver flere toppe (gruppering af proteiner). Kryoglobuliner er en række antistoffer, der er i stand til at transformere under påvirkning af en temperatur under 37°.
• Fredricksons hepatiske kolesterol, også kaldet cholesterol polycoria, CESD (akronym for: cholesteryl ester storage disease): dette er en sjælden tilstand af arvelig karakter, på grund af en mangel på lysosomal syrelipase (en række enzymer), karakteriseret ved en for stor overbelastning af betydelige mængder lipider fra lever, nogle gange fra milten, lymfeknuder og knoglemarv. Hos nogle patienter lagrer tarmslimhinden også disse stoffer. Leverkirtlen (leveren) og mere specifikt de celler, som den består af: hepatocytterne såvel som makrofagerne er gennemtrængt med en række forskellige kolesterol: kolesterolestere og en række lipider: triglycerider at vi finder i lysosomer, som er partikler til stede i cytoplasma af celler afgrænset af en væske- og proteinmembran (består af et fedtstof og et protein). Patienter har en meget forstørret lever, nogle gange ledsaget af mindre signifikant splenomegali og xantomer, som er små godartede tumorer, der består af bindevæv (støttevæv) forbundet med histiocytter (en række hvide blodlegemer tæt på makrofager og har evnen til at fordøje fremmede partikler). Xanthomer, der er rige på lipidaflejringer (fedtstoffer, der hovedsageligt indeholder kolesterol), er normalt gullige i farven og danner pletter eller knuder (små fremspring) under huden. Nogle gange har deres farve tendens til at være rød eller brun. Blodprøver viser øgede kolesterolniveauer forbundet med proteiner (lette lipoproteiner). Triglyceridniveauer er også høje.
• Oligosaccharidose af Maroteaux og Humbel (på engelsk oligosaccharidosis) er et sæt tilstande af arvelig oprindelse, som er sekundære til en enzymmangel karakteriseret ved konstant eliminering i urinen, afoligosaccharider, som er en sort af sukker (kulhydrat), der kommer fra foreningen af ​​et lille antal (2 til 4) molekyler af en anden sukkerart, der er kortere end polysaccharider. Blandt disse syndromer (sæt af symptomer) beskriver vi sialidose, mannosidose, fucosidose. Patienter, der er ramt af denne tilstand, har væksthæmning, ansigtsmisdannelser, kognitive lidelser såsom mental nedbrydning, hepatosplenomegali og skeletskader. Laboratorieundersøgelser viser, at nogle sorter af hvide blodlegemer (lymfocytter) indeholder vakuoler. Faktisk minder denne patologi om mucopolysaccharidoser, men symptomerne er mere diskrete.
• Mannosidose (på engelsk mannosidosis) svarende til en patologi, der falder inden for rammerne af mucolipidoser af medfødt oprindelse, der påvirker børn og forekommer sjældent. Denne tilstand er karakteriseret ved forekomsten af ​​skeletmisdannelser svarende til dem Hurlers sygdom. På den anden side bemærker vi en psykomotorisk forsinkelse, en stigning i volumen af ​​milten og leveren. Urinanalyser afslører mannoseforbindelser svarende til en række forskellige oligosaccharider (sukkertype: kulhydrater), som overbelaster sorterne af hvide blodlegemer: leukocytter. Lever- og miltceller, der ender med at mangle enzymet α-mannosidase, påvirkes også af denne overbelastning.
• Felty syndrom (på engelsk Feltys syndrom) er den amerikanske ækvivalent til Chauffard-Still sygdom svarende til en bestemt type kronisk polyarthritis hos børn observeret hos voksne. Under denne tilstand præsenterer patienten også splenomegali, et fald i antallet af visse hvide blodlegemer (leukocytter og neutrofiler), der er forbundet med mild anæmi. Patienternes almentilstand er mere eller mindre svækket, og nogle af dem giver viscerale lidelser på grund af betændelsesskader i lunge- og hjertepleura (pericarditis). Biologisk undersøgelse af blodserum (flydende del af blodet) viser tilstedeværelsen af ​​antinukleære antistoffer (rettet mod cellekerner). Dette får visse medicinske hold til at sige, at Felty syndrom er tæt på akut systemisk lupus erythematosus. Forekomsten af ​​ret hyppige infektiøse komplikationer og forkalkninger hæmmer progressionen af ​​denne patologi.
• Milteneutrofili hos Wiseman og Doan (på engelsk splenic neutropenia) også kaldet neutropenisk splenomegali: dette er en særlig sjælden patologi og er frem for alt karakteriseret ved betydelig splenomegali. Under denne tilstand bemærker vi også forekomsten af ​​anæmi ledsaget af leukopeni (reduktion i antallet af hvide blodlegemer), og en reduktion i niveauet af polynukleære neutrofiler (en anden række af hvide blodlegemer) og af forstyrrelser i blodkoagulation som f.eks. forlænget blødningstid. Milteneutrofili udvikler sig i episoder i form af opblussen, det er sandsynligt, at det heler efter fjernelse af milten (miltoperation).
• Bennetts sygdom (på engelsk Bendett's disease) svarer til en patologi hos spædbørn og er karakteriseret ved en stigning i volumen af ​​milten og leveren forbundet med svækkelse af knoglevæv (osteoporose), steatorrhea (fedtet afføring), anæmi med forhøjelse af antallet af umodne røde blodlegemer (erythroblastose).
• Franklin gamma tung kæde sygdom (på engelsk gamma heavy chain disease), svarer til en sjældent forekommende variant af monoklonal dysglobulinæmi tæt på myelomatose sygdom. Patienter, der er ramt af denne tilstand, har hepatosplenomegali og hyppige lungeinfektioner, forbundet med forstørrelse af lymfeknuder, hypertermi (feber), en stigning i antallet af plasmaceller (plasmacytose), lymfocytter og anæmi. Nogle gange præsenterer patienten ødem i den bløde gane og drøvlen. Udviklingen af ​​denne patologi er nedsættende. Blodprøver viser et reduceret proteinniveau og et normalt gammaglobulinniveau (en række forskellige antistoffer). De fremhæver også tilstedeværelsen af ​​et bestemt protein, svarende til et fragment af et immunoglobulin G. Urinundersøgelse viser tilstedeværelsen af ​​et protein, som også er en del af denne tunge kæde.
• Gandy-Gamna sygdom (på engelsk Gandy-Gamna disease) også kaldet siderosisk spleno-granulomatosis og svarer til, at en stigning i volumen af ​​en milt har mistet al fleksibilitet, og indeni hvilken der er knuder af G.-G (Gandy-Gamna), som er på størrelse med et lille nålehoved og buffgul i farven. De vises inde i dette organ og observeres under visse splenomegalier. Noduler er opbygget af små blødende områder i periferien, og vævene placeret i deres centrum har mistet deres fleksibilitet (tilstedeværelse af fibrose) og indeholder en central jernbaseret kerne. Denne patologi observeres hovedsageligt under ophobning af jern i kroppen (hæmokromatose) og seglcellesygdom (sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer med en halvmåne eller seglform).
• Westphal ukrainsk feber svarer til en patologi tæt på Volhynian feber, og er karakteriseret ved en pludselig opstået, signifikant hypertermi (høj feber). Vi ser så remissioner opstå om morgenen, og feberen stopper efter omkring en uge, nogle gange mere. Patienten, der bliver undersøgt, viser splenomegali forbundet med et eksantem (udslæt på huden, der er karakteristisk for en tilstand), og klager derefter over hovedpine.
• Deblers anæmi også kaldet Deblers familiære hæmolytiske anæmi, består af en anæmi, der forekommer meget sjældent, på grund af sprængning af røde blodlegemer, der forbinder en reduktion i jernniveauet i blodet forbundet med hepatosplenomegali og vækstforstyrrelser. Det ser ud til at være en konstitutionel patologi af den primære hypersplenisme-type. Behandling af denne tilstand kræver en miltoperation (fjernelse af milten). 
• Pseudoleukæmisk anæmi i barndommen hos Jaksch, Hayem og Luzet (på engelsk von Jaksch's anæmi) svarer til anæmi hos børn over to år, ledsaget af en kraftig forøgelse af miltens volumen og generelt mindre signifikant hepatomegali og feber. Udviklingen af ​​denne sort af anæmi, som opstår over et par måneder, er oftest nedsættende. Der er en meget betydelig reduktion i antallet af røde blodlegemer, og mængden af ​​hæmoglobin er endnu mere intens. Laboratoriet fremhæver også tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer med en kerne: nukleerede røde blodlegemer (erythroblaster) og en stigning i antallet af hvide blodlegemer.
• Geofagisme : bestående af at spise jord er en del af pica (på engelsk pica), begreb fra latin pie (hentydning til smagen af ​​denne fugl: pica) også kaldet cittosis, allotriophagy (betegnelse fra det græske allotrios: fremmed og phagein: at spise ) svarende til den samme type perversion af appetitten, som består i at spise uspiselige stoffer. Paroreksi (betegnelse fra det græske para: ved siden af ​​og orexis: appetit) er betegnelsen for alle de forskellige appetitlidelser, som pica, geofagisme og malacie er en del af.
• Brill-Symmers sygdom (på engelsk Brill Symmers disease) også kaldet Symmers disease, gigantofollikulært lymfom, gigantofollikulært lymfoblastom, centro-follikulært histiocytose follikulært lymfom: dette er en tilstand karakteriseret ved en mere eller mindre signifikant stigning i lymfeknudernes volumen, og ved en stigning i miltens volumen. Den anvendte behandling involverer kortikosteroider (kortison) eller strålebehandling (anvendelse af røntgenstråler som terapi). Det udvikler sig nogle gange til et længerevarende lymfosarkom.
• Prieur's CINCA syndrom (Engelsk akronym, der betegner: Chronic Inflammatory, Neurological, Cutaneous and Articular syndrome): dette er en sjælden sygdom af neonatal oprindelse, hvis årsag ikke er kendt, og som omfatter hepatosplenomegali, hypertermi (forhøjet temperatur), et udslæt, der består af af makuler, hvis dimensioner kan variere. Dette udslæt giver ikke nogen nævneværdig lindring og er forbundet med papler (små, let hævede fremspring af huden). Patienten klager også over betændelse i leddene og hjernehinderne, der varer en lang periode, nogle gange forbundet med kramper.
• Familiær retikulose med hepatosplenomegali og Polonowski lymfadenopati (på engelsk svarer familiær reticulosis med hepatosplenomegali og adenomegali til en type familiær reticuloendotheliosis (histiocytose). Denne patologi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en stigning i miltens volumen, hvis udvikling er mere eller mindre godartet, og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​miltens volumen. i blodet af en stigning i mængden af ​​gammaglobuliner (variation af proteiner svarende til antistoffer), forbundet med hypersplenisme (stigning metabolisme, miltens aktivitet) og hypolipidæmi (fald i niveauet af lipider i blodet).
• Rietti-Greppi-Michelis sygdom svarer til en form for thalassæmi også kaldet thalassæmi minor.
• Neill-Dingwall syndrom (på engelsk Neill-Dingwall syndrom} svarer til en række forskellige Cockayne-syndrom, der forbinder en tremor, når patienten ønsker at gøre noget (tilsigtet tremor), og hepatosplenomegali.