Definition
Definition
Crouzons sygdom er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved:
- Kraniosynostose (kraniel misdannelse).
- Hypoplasi (reduktion i volumen) i ansigtet (faciostenose).
symptomer
symptomer
Symptomerne på Crouzon sygdom omfatter hovedsageligt knoglemisdannelser:
- Kraniemisdannelser karakteriseret hovedsageligt ved:
- En "klovnehat" bump placeret i niveau med den store drikke springvand.
- Kanter på siderne, og i midten af kraniet, nær de koronale suturer, der går ned mod næseroden.
- Forlængelsen af panden fremad med et bump.
- Ansigtsmisdannelser (ansigt):
- Fjernelse af de normale relieffer i ansigtet (især kredsløbene, som har en tendens til at forsvinde).
- Hypertelorisme (udvidelse af mellemrummet mellem de to øjne).
- Udfladning af næseroden.
- Eksophthalmos (øjnene stikker ud af fatningerne).
- Papegøjens næb form af næsen (overdrevet konveksitet).
- Kæbemisdannelser:
- Hypoplasi af overkæben (reduktion i volumen af overkæben).
- Mandiblen (underkæben) fremstår som efterladte (projekteret før).
- Ekstra tænder.
- Andre misdannelser:
- anosmi (delvist eller totalt tab af lugt).
- Døvhedsproblemer (nogle gange).
- Psykisk retardering nogle gange, men sjældnere end hosacrocephalosyndactyly.
- Albue misdannelser nogle gange.
- Vejrtrækningsbesvær.
Patofysiologi
Crouzon sygdom er en genetisk sygdom med dominerende overførsel (den ene forælder behøver kun at bære den genetiske anomali, for at barnet har sygdommen).
Le kromosom bærer den genetiske anomali er nummer 10. Sygdommen viser sig varierende i samme familie.
Lægeundersøgelse
Yderligere undersøgelse
Røntgenbilleder bekræfter diagnosen og viser forskellige knogleafvigelser (ikke-udtømmende liste) :
- Ujævn tykkelse af kraniets hvælving.
- Ændring af placering af Turkisk sadel (hulrum indeholdende hypofysen) som skubbes nedad og fremad.
MR-scanning viser visse misdannelser i nervevævet (Arnold-Chiari, syringomyeli).
behandling
behandling
Behandlingen af Crouzons syndrom involverer knogledistraktion , en kirurgisk teknik (især inden for maxillofacial kirurgi ), der bruger et specifikt instrument til at stimulere væksten af yderligere knoglevæv. Dette har til formål at udvide kraniet.