Syndrom Davida Blooma

symptomy

Mezi příznaky syndromu Davida Blooma patří:

• Zakrnělý růst probíhající uvnitř dělohy (intrauterinně). Výška dospělého jedince je kolem 1 m (podle Germanových studií z roku 40).
• Přítomnost erytém (červené zbarvení) s telangiektázie, což jsou dilatace malých plavidla kožní, tvořící jemné červené, někdy fialové linie, o délce od několika milimetrů do několika centimetrů. Často tvoří sítě zvané pavoučí angiomy (proplétání malých cév ve tvaru hvězdy). Někdy se kromě obličeje erytém objevuje i na rukou a předloktí a je velmi citlivý na světlo a slunce, což způsobuje puchýře.
• Úzký obličej, který některé specializované lékařské týmy nazývají ptačí obličej.
• Vzácněji se objevují anomálie kostry prstů. Jsou charakterizovány srostlostí prstů k sobě, a to na úrovni povrchových rovin (plovací blány mezi prsty), ale také kostěných falang v celku (výjimečněji): syndaktylie. klinodaktylie (odchylka prstů na rukou nebo nohou směrem ke stranám ruky nebo nohy), stejně jako výskyt nadpočetných prstů nebo absence metatarzální kosti (oblast nohy).
• Někteří pacienti se také setkávají s luxace kyčel a zubní abnormality typ absence laterálních řezáků, urogenitální anomálie, poruchy imunity, jako je například nedostatek.
• L'inzulínová rezistence odpovídá neúčinnosti inzulínu, přestože je normálně vylučován. Někdy se vylučování uskutečňuje ve velkém množství z pankreas což nebrání tomuto hormonu v zajištění normálního vstřebávání cukru (glukózy) tělesnými tkáněmi ani v regulaci produkce cukru jaterní žlázou (játra).