Definice
Definice
Crouzonova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované:
- Kraniosynostóza (malformace lebky).
- Hypoplazie (zmenšení objemu) obličeje (faciostenóza).
symptomy
symptomy
Mezi příznaky Crouzonovy choroby patří především kostní malformace:
- Malformace lebky charakterizované především:
- Hrbol „klaunského klobouku“ umístěný na úrovni velkého pítka.
- Hřebeny po stranách a uprostřed lebky, poblíž koronálních švů, sestupující směrem ke kořeni nosu.
- Prodloužení čela dopředu hrbem.
- Malformace obličeje (obličej):
- Odstranění normálních rysů obličeje (zejména očních důlků, které mají tendenci mizet).
- Hypertelorismus (rozšíření prostoru mezi oběma očima).
- Zploštění kořene nosu.
- exophthalmos (vyčnívání očí z očních důlků).
- Tvar nosu připomínající papouščí zobák (přehnaná konvexnost).
- Malformace čelisti:
- Hypoplazie horní čelisti (zmenšení objemu horní čelisti).
- Dolní čelist (mandibula) se jeví jako prognátní (předpokládané dříve).
- Zuby navíc.
- Jiné malformace:
- ztráta čichu (částečná nebo úplná ztráta čichu).
- Problémy s hluchotou (někdy).
- Mentální retardace někdy, ale méně často než vakrocefalosyndaktylie.
- Někdy malformace loktů.
- Dýchací potíže.
Patofyziologie
Crouzonova choroba je genetické onemocnění dominantní přenos (stačí, aby jeden z rodičů byl nositelem genetické anomálie, aby dítě onemocnělo).
Le chromozóm Nositel genetické anomálie je číslo 10. Nemoc se v rámci stejné rodiny projevuje variabilně.
Lékařská zkouška
Dodatečné vyšetření
Rentgenové snímky potvrzují diagnózu a ukazují různé kostní abnormality (neúplný seznam):
- Nerovnoměrná tloušťka lebeční klenby.
- Změna umístění turecké sedlo (dutina obsahující hypofýzu), která je tlačena dolů a dopředu.
Magnetická rezonance (MRI) ukazuje určité malformace nervové tkáně (Arnold-Chiariho syndrom, syringomyelie).
léčba
léčba
Léčba Crouzonova syndromu zahrnuje kostní distrakci , chirurgickou techniku (zejména v maxilofaciální chirurgii ), která využívá specifický nástroj ke stimulaci růstu další kostní tkáně. Cílem je rozšířit lebku.