Definice
Definice
Diseminovaný lupus erythematodes (DLE) je autoimunitní onemocnění neznámého původu, doprovázené závažnou poruchou imunity (porucha funkce určitých bílých krvinek: T a B lymfocytů ).
symptomy
symptomy
Příznaky systémového lupus erythematodes jsou:
- Rozmanitost projevů se může pohybovat od středně těžkého onemocnění postihujícího pouze kůži nebo kůži a klouby s malou progresí až po závažnější záchvat postihující několik životně důležitých orgánů.
- Od fièvre.
- Zhoršení celkového stavu.
- Des artralgie (bolest kloubů) postihující končetiny a charakterizovaná destrukcí končetin, ale bez zachování chrupavky (Jaccoudův revmatismus) se ztuhlostí kloubů.
- Kožní onemocnění, které dalo nemoci název, zahrnuje různé aspekty, postihuje lícní kosti a až křídla nosu a stává se erytematózním (růžovočervené zbarvení ve tvaru motýlích křídel) s otokMůže to být způsobeno vystavením slunci a někdy postihuje končetiny nebo exponované části těla.
- Poškození krku a ramen.
- Une alopecie (vypadávání vlasů) v lodičkách.
- La fotosenzitivita těchto lézí je charakteristické. Mají dobrou prognózu.
- Le diskoidní lupus je charakterizováno erytematózní plaky, pokrytý krustou na pokožce hlavy, obličeji a uších. Má dobrou prognózu, ale přibližně 25 % pacientů začíná své onemocnění tímto benigním stavem a postupně se projevuje s rozvojem onemocnění.
- Le livedo reticularis sedí na končetinách a je charakterizován trombotické léze (přítomnost krevní sraženiny), zejména v mozku.
- Postižení ledvin se vyskytuje v 50 % případů. Je charakterizováno proteinurie (přítomnost albuminu v moči), což způsobuje nefrotický syndrom (bílkovina v moči s otoky), jejíž diagnóza se stanoví pomocí biopsie ledvin (odstranění tkáně z ledviny). Může se vyvinout v selhání ledvin (nedostatečná funkce ledvin jako filtračního orgánu).
- Mozkové postižení se vyskytuje přibližně u 1/4 případů a určuje prognózu onemocnění. Je doprovázeno depresivním syndromem s abnormálními pohyby, které mohou být vyvolány užíváním perorální antikoncepce nebo těhotenstvím. Někdy se mohou objevit záchvaty.epilepsie, z migréna, z bolest nevysvětlitelné, Guillain-Barréův syndrom, lupusJedná se o infekci periferních nervů (patřících do periferního nervového systému, tj. celého nervového systému bez mozku a míchy). Je charakterizována... demyelinizace (degenerace, destrukce) v důsledku zánětu pochvy myelin (tuková pochva obklopující osu neuronů).
- Le Raynaudův syndrom Prsty na rukou a nohou, stejně jako kterákoli jiná část těla, mají malé tepnice zvané arteriolyKdyž jsou vystaveny chladu, uzavřou se, to znamená, že se jejich kalibr zmenšuje, což způsobuje pokles vaskularizace na této úrovni. V lékařské terminologii se to nazývá digitální ischemie paroxysmální, což se projevuje postupným výskytem epizod bledosti a cyanóza (modrošedé zbarvení, které naznačuje nedostatek kyslíku v prstech). Jasně červené zbarvení, spojené s bolestí v postižených prstech, může být způsobeno nadměrným zahřátím nebo emocionálním stresem, který přerušuje přívod krve. Lokalizace tohoto jevu je někdy omezena na dva nebo tři prsty na každé ruce. Odhaduje se, že Raynaudův fenomén postihuje přibližně 10 % běžné populace.
- Postižení srdce je možné, někdy s perikarditida (zánět membrán pokrývajících a chránících srdce). Plicní formy postupují do dýchacích potíží. Jsou doprovázeny zánět pohrudnice (dosažení pohrudnice, ochranné membrány plíce), stejně jako syndrom zmenšujících se plic doprovázeno postupným zvednutím bráničního svalu. Dalšími postiženými orgány jsou:
- Les yeux.
- Le játra (lupoidní játra).
- Le trávicí systém (doprovázené akutní bolestí břicha).
Patofyziologie
Systémový lupus erythematodes (SLE) je onemocnění kolagenu ( kolagenóza ) a pojivové tkáně (podpůrné a výplňové tkáně těla, obsahující různé proteiny , jako je kolagen a elastická vlákna), spojené s přítomností protilátek . Krevní buňky jsou napadeny procesem zahrnujícím mimo jiné protilátky proti červeným krvinkám, které se vážou na jejich povrch a vedou k jejich destrukci ( hemolytická anémie ). Mohou být pozorovány následující příznaky:
- Une lymfopenie (snížení počtu lymfocyty), pokud jsou protilátky namířeny proti lymfocytům.
- Une trombocytopenie (snížení počtu destičky), pokud jsou protilátky namířeny proti krevním destičkám.
Zdá se, že dochází k závažnému narušení mechanismů imunitní regulace (obrany těla) se zvýšenou náchylností k apoptóze ( sebevraždě buněk). To by vedlo k nadprodukci protilátek, zejména autoprotilátek, zejména protilátek proti DNA , které tvoří cirkulující komplexy, jež se srážejí („shlukují“) v kapilárách (velmi malých cévách), což vede k zánětu a poškození ledvin ( glomerulonefritida) a mozku . Zdá se, že k tomu přispívají i další faktory, jako je užívání některých léků nebo estrogenů.
Epidemiologie
Výskyt systémového lupus erythematodes je ve Francii přibližně 3 případy na 100 000 obyvatel a postihuje především mladé ženy. Jeho výskyt se zdá být vyšší u Afroameričanů a Asiatů. Toto onemocnění, charakterizované tvorbou protilátek , zejména protilátek proti DNA , může vést k poškození všech orgánů.
Lékařská zkouška
Labo
Během krevního testu se zeptáme:
- Le Stanovení aktivity komplementu CH50 (celkový hemolytický komplement) je klíčovým vyšetřením, je také užitečný při léčbě onemocnění.
- Dávkování frakce také komplementy (C2, C3 a C4).
- Přítomnostantinukleární protilátky (protilátky namířené proti jádru), vyhledávané imunofluorescencí. Tato metoda nahradila starou metodu, jejímž cílem bylo vyhledávat přítomnost LE buněk
- Un zánětlivý syndrom zrychlení rychlost sedimentace z červené krvinky.
- Une anémie v důsledku hemolýzy.
- Zvýšení v imunoglobuliny a protein zánětu.
- Protilátky namířené protiDNA nativní (nedenaturované, zůstávající v dvouvláknové formě), jsou charakteristické pro lupus.
- L 'anti-DNA denaturovaný (jednovláknová DNA), je méně specifická než předchozí.
- Takzvané protilátky proti SSA nebo anti-RO (zejména u žen) může vyvolat neonatální lupus s postižením srdce.
- Protilátky anti-RO jsou protilátky proti polymeráza RNA, často spojená s progresivní nefritida, nebo Sjogrenův syndrom.
- Přítomnostprotilátky proti neuronům (proti nervovým buňkám). Mohou vysvětlit určité projevy centrálního nervového systému.
- Les protilátky proti SM (proti jaderným částicím vytvořeným z RNA), jsou přítomny ve 30 % případů.
- Les protilátky proti RNP jsou blízké protilátkám proti SM
- Revmatoidní faktory.
- Les antikoagulační protilátky.
- La biopsie kůže, také poskytuje argumenty pro diagnózu a ukazuje depozita imunoglobulinů a komplementu.
- La biopsie ledvin také pomáhá s diagnózou.
Způsobit
Způsobit
Příčiny systémového lupus erythematodes jsou:
- Genetický terén (rodina lupus a dvojčata): zdá se, že v tomto onemocnění hraje hlavní roli 4 nebo 5 genů (1 z těchto genů se nachází na chromozomu 6).
- Hormonální terén (převaha samic a opětovný výskyt onemocnění během březosti, ataky vyvolané u zvířat injekčním podáváním dávek estrogenu).
- Prostředí (vystavení určitým produktům).
- Sluneční světlo.
- Virové infekce.
léčba
léčba
Léčba systémového lupus erythematodes zahrnuje:
V mírných případech postačí několik dní odpočinku, vyhýbejte se slunci a používejte opalovací krémy s vysokou filtrační kapacitou.
- Nesteroidní protizánětlivé léky (neobsahuje kortikosteroidy).
- Terapie kortikosteroidy (kortizon) lokální, na lokalizované kožní léze, nebo celkový (methylprednisolon, prednison).
- Proti-malarický (léčba malárie).
- Imunosupresiva: cyklofosfamid, azathioprin.
Léčba se nikdy neukončuje náhle, ale dávky kortikosteroidů se snižují postupně a v případě jakýchkoli vzplanutí i přes léčbu se dávky opět zvyšují.
V případě chronického selhání ledvin sehemodialýzanebo transplantace ledvin jsou indikovány. Po transplantaci může dojít k recidivě nefritida (zánět ledvin), jsou vzácné.
Vývoj
Vývoj
Systémový lupus erythematodes se vyvíjí takto:
- Prognóza se v posledních letech značně zlepšila. Pacienti s neurologickým, renálním nebo plicním postižením však mají horší prognózu.
- Těhotenství není kontraindikováno, pokud je pacientka v dostatečné remisi a funkce jejích orgánů jsou dobré. Existuje však vyšší riziko potrat, A lupus může se během tohoto období zhoršovat, během něhož se doporučuje zvýšit množství kortikosteroidy (viz léčba níže).
- LAntikoncepce obsahující estrogen může onemocnění stimulovat lupus.
Komplikace
Komplikace se liší v závislosti na závažnosti lupusu , tedy na tom, zda jsou postiženy ledviny; prognóza je proměnlivá. V případech postižení ledvin je prognóza špatná, zejména pokud krevní testy odhalí následující:
- Une hladina kreatininu vysoká (> 124 milimolů na litr), tj. vyšší než 1,4 mg na decilitr.
- Nadmořská výška krevní tlake.
- Un nefrotický syndrom s 24hodinovou proteinurií vyšší než 2,6 g.
- Une anémie s hemoglobinem < 124 g na litr, tj. 12,4 g na decilitr).
- Une hypoalbuminémie.
- Une hypokomplementémie (pokles komplementu v krvi).
- Přítomnost APL.
Infekce také hrají roli ve špatné prognóze, zejména u jedinců užívajících vysoké dávky kortikosteroidů nebo imunosupresiv.