Definice
Definice
Syndrom Fanconiho-ichtyózy-dysmorfismu je charakterizován kombinací Fanconiho anémie, svalových a kosterních abnormalit, ichtyózy, žloutenky a průjmu.
symptomy
Epidemiologie
Fanconiho anémie, ichtyóza a dysmorfie postihly šest dětí. U dvou z těchto dětí se také projevily krevní abnormality, jako například morfologicky abnormální krevní destičky známé jako šedé krevní destičky.
Způsobit
Způsobit
Děti postižené touto nemocí jsou produktem pokrevních sňatků. Zdá se tedy, že Fanconiho anémie, ichtyóza a dysmorfie jsou výsledkem genetických abnormalit pramenících z autozomálně recesivního přenosu (oba rodiče musí nést genetickou abnormalitu , aby se u potomků projevilo onemocnění).
Vývoj
Vývoj
Prognóza Fanconiho anémie, ichtyózy a dysmorfie je špatná . Všechny děti skutečně umírají kolem šesti měsíců věku v důsledku dehydratace , acidózy a závažných infekcí, jako je sepse , a to i přes léčbu spočívající v podávání bikarbonátů a rehydrataci (doplňování tekutin a minerálů).