Chromozom (obecně)

fyziologie

Během epizod buněčného dělení, nazývaných mitóza, vidíme v buněčném jádře přítomnost malých tyčinek: jedná se o chromozomy, výsledek segmentace chromatinu obsaženého v buněčném jádře.
V závislosti na fázi buněčného dělení (mitózy) nabývají chromozomy různých tvarů.
V prometafázi (stadiu, ve kterém lze vidět karyotyp) tedy téměř všechny chromozomy zaujímají tvar X a nejčastěji mají dvě krátká a dvě dlouhá ramena. Pomocí laboratorního barvení je možné rozdělit každé rameno do zón nazývaných regiony, které jsou samy o sobě dále rozděleny do pásů a subpásmů. Toto bylo svévolně stanoveno na Pařížské úmluvě v roce 2.

Lokalizace
U lidí se chromozomy nacházejí v jádře buněk, oddělené od zbytku buňky (cytoplazmy) jaderným obalem, což je dvojitá membrána. U jiných druhů je genetický materiál uvnitř buňky volný.

název
Každá buňka (kromě reprodukčních buněk) má 23 párů chromozomů (což celkem činí 46 chromozomů), z nichž 22 jsou autosomy nebo homologní chromozomy, což znamená, že dva chromozomy v páru jsou si morfologicky podobné. Tyto páry jsou diferencovány a číslovány na karyotypech od 1 do 22. U lidí nebyl přesný počet chromozomů znám až do roku 1956. V každém páru pochází jeden z chromozomů od matky a druhý od otce.

Nomenklatura

• Každý proužek má číslo nebo písmeno. To odpovídá páru chromozomů. Za ním následuje písmeno: písmeno p označuje krátké raménko a písmeno q dlouhé raménko.
• Dvě čísla, z nichž první označuje oblast a druhé pás, jsou oddělena tečkou (v subpásu). Například: 2 p l18 znamená: na krátkém raménku chromozomu 3.3, oblast 18, pás 1 a subpás 3.
• Znaménko + nebo – umístěné před nebo za číslem páru chromozomů označuje zisk nebo ztrátu chromozomu. Znaménko + nebo – umístěné za písmenem p nebo q tedy označuje, že rameno je prodlouženo nebo zkráceno.
• Přítomnost písmene t značí translokaci, tj. posunutí segmentu chromozomu na neanalogní chromozom. Mluvíme o:
• akrocentrického chromozomu, tj. s centromerou (konstrukční zóna oddělující chromozom na dvě ramena a hrající primordiální roli během mitózy (dělení buňky). Tato centromera je velmi blízko jednoho z jeho konců, krátké rameno je velmi krátké.
• metacentrického chromozomu, naopak, když má ramena téměř stejně dlouhá a jeho centromera se nachází téměř uprostřed.

Ústava
Počet chromozomů je pro každý živočišný druh pevně stanovený.
Pomocí výkonného elektronového mikroskopu je jasné, že každý chromozom se skládá z dvojitého řetězce deoxyribonukleové kyseliny (DNA), která nese geny. Tato molekula DNA je velmi dlouhá a je spojena s proteiny: v podstatě histony.
Mimo buněčné dělení nejsou chromozomy individualizované a v jádře je pozorována přítomnost chromatinu, která je výsledkem seskupení molekuly DNA na sobě samé. Teprve během buněčného dělení se DNA postupně zhušťuje a nabývá charakteristického tvaru X chromozomu.
Přenos identické kopie dědičného materiálu do každé ze dvou buněk v době mitózy je dosažen duplikací chromozomů. Tato duplikace na úrovni každého chromozomu zahrnuje zdvojení krátkých a dlouhých ramen chromozomu. Tento mechanismus funguje zrcadlově a vede ke vzniku chromatid. Chromozomy zůstávají spojeny centromerou, což chromozomu dává křížový vzhled.

Klasifikace
Lidské chromozomy se obvykle dělí do 7 skupin podle relativní délky ramen:

• Skupina A (velké metacentrické 1 až 3)
• Skupina B (velké submetacentrické 4-5)
• Skupina C (submetacentrická znamená 6. až 12. chromozom a chromozom X)
• Skupina D (akrocentrická znamená 13 až 15)
• Skupina E (malé submetacentrické buňky 16 až 18)
• Skupina F (malé metacentrické buňky 19-20)
• Skupina G (malé akrocentrické chromozomy 21-22 a Y)

Gen je jednotka DNA nesená chromozomy, která přenáší dědičné vlastnosti z živého organismu na jeho potomky. Analýza chromozomů odhaluje existenci somatických (nebo autozomálních) chromozomů a pohlavních (nebo gonozomálních) chromozomů.

Chromozomy X a Y.
23. pár tvoří pohlavní chromozomy neboli gonosomy. Liší se v závislosti na tom, zda je má žena nebo muž.

• U žen jsou identické a nazývají se X.
• U lidí se liší: chromozom X a menší chromozom Y, který nese gen TDF zodpovědný mimo jiné za mužský fenotyp. Fenotyp (na rozdíl od genotypu) je soubor somatických (zdánlivých) charakteristik jedince. Totéž platí pro většinu živočišných druhů.

Samčí a samičí reprodukční buňky (vajíčka a spermie) používané k reprodukci mají pouze jeden chromozom z každého páru. Mají tedy pouze jeden pohlavní chromozom. Samičí gamety obsahují chromozom X, zatímco samčí gamety mají buď chromozom X, nebo Y. Když je samičí gameta oplodněna samčí gametou, vajíčko obdrží jednu sadu chromozomů od otce a jednu sadu chromozomů od matky. Pohlaví embrya je určeno povahou pohlavního chromozomu od otce.