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Sindrome di David Bloom hè un inseme di di i sintomi affettendu i picciotti più friquintimenti cà e donne, è carattarizatu da a nanismu d'origine congenitale, assuciata à una colorazione rossa di a faccia (eritema), cun telangiectasie apparsu assai prestu.
Overview
Una di e caratteristiche principali di stu sindromu hè l'intolleranza coghju à la di luce, è l'apparizione dieritema chì appare in a forma di una farfalla (vicinu à u lupus eritematosa).
historique francese
Sta malatia hè stata descritta in u 1954 da David Bloom.
illustree
illustree
I sintomi di u sindromu di David Bloom sò:
- Crescita ritardata accadutu in l'utru (intrauterine). A taglia di l'adultu hè di circa 1 m (sicondu i studii tedeschi in u 40).
- Presenza di a eritema (colorazione rossa) cun telangiectasie, chì sò dilatazioni di u picculu imbarcazioni cutaneous, furmendu fine linee rosse, qualchì volta viole, cù una lunghezza chì varieghja da uni pochi millimetri à uni pochi centimetri. Spessu tiranu rete chjamati angiomi stellari (intrecciatura di picculi vasi in forma di stella). Certe volte, fora di a faccia, l'eritema si prisenta ancu nantu à e mani è l'avantbraccia, è hè assai sensibile à a luce è a luz di u sole, risultatu in vesciche.
- Faccia stretta, chì certi squadre medichi specializati chjamanu facies d'uccelli.
- Più raramente, l'apparizione di anormalità scheletali di i dite. Sò carattarizati da a fusione di i diti inseme, à u livellu di i piani superficiali (diti palmati), ma ancu di e falange ossee in tuttu (più eccezziunale) : sindattilia. La clinodattilia (deviazione di i dite o di i pedi versu i lati di a manu o di u pede), hè ancu pussibule cum'è l'occurrence di dite supernumerarii, o l'absenza di un ossu metatarsal (zona di u pede).
- Certi pazienti anu ancu dislocazione anca, è anormalità dentale tipu di assenza di incisivi laterali, anormalità genitourinary, disordini immune di tipu carenza.
- L'resistenza à l'insulina currisponde à l'inefficacità di l'insulina, chì hè ancu secreta nurmale. Calchì volta, a secrezione hè fatta in grande quantità da u urinoir chì ùn impedisce micca chì sta hormona ùn assicura micca l'absorzione normale di zuccaru (glucose) da i tessuti di u corpu, nè a regulazione di a produzzione di zuccaru da a glandula hepatica (fegato).
Cause
Cause
Sta patologia hè duvuta à anormalità cromusomiali tipu di scontru multiple cromatina, du cromusomi è altre rielaborazioni di i kernels di portable.
Sti cambiamenti sò ancu truvati durante una altra malatia:Anemia di Fanconi.
A cromatina hè una sustanza descritta da Miescher in u 1869, è chjamata da Fleming in u 1882. Hè dispostu in u nucleu di a cellula in forma di rete. Cumposta sopratuttu dil'acidu desossiribonucleicu, è altri prutiìna chjamatu istoni, a cromatina si trasforma in cromusomi dopu avè passatu per un stadiu di cromatina, durante a divisione cellulare (mitosi). Questu hè u sustegnu di ueredità.
A malatia di Bloom hè trasmessa in una manera autosomale recessiva, chì significheghja chì i dui genitori devenu portà l'anomalia genetica per u zitellu per avè a malatia.
bruttu
bruttu
Hè più di prevenzione chè di trattamentu.
Un monitoraghju attentu per detectà rapidamente l'apparizione di u cancer (leucemia in particulare) hè necessariu.
Evoluzione
Evoluzione
L'evoluzione di u sindromu di David Bloom hè qualchì volta peghjurativu.
In verità, avemu nutatu l'occurrence di tumori maligni affettendu ogni parte di u corpu (leukaemia soprattuttu).
referenze
Bibliographie
U sindromu di German J. Bloom XX. I primi 100 cancers. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93: 100-6. Sindrome German J. Bloom: un prototipu mendelianu di a malatia mutazione somatica. Medicine (Baltimore) 1993; 72: 393-406.