definicija
definicija
David Bloom sindrom je skup simptoma koji češće pogađa dječake nego djevojčice, a karakteriše ga a patuljastost urođenog porijekla, povezanog sa crvenom bojom lica (eritem), sa teleangiektazije javlja se veoma rano.
pregled
Jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma je netolerancija koža u svjetlo, i izglederitem pojavljuje se u obliku leptira (blizu lupus eritematozna).
historique
Ovu bolest je 1954. opisao David Bloom.
simptomi
simptomi
Simptomi David Bloom sindroma su:
- Usporen rast odvija unutar materice (intrauterino). Veličina odrasle osobe je oko 1 m 40 (prema njemačkim studijama iz 1969.).
- Prisustvo a eritem (crvena boja) sa teleangiektazije, koji su proširenja malih posuđe kožni, formirajući fine crvene linije, ponekad ljubičaste, dužine od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara. Često crtaju mreže tzv zvezdasti angiomi (preplitanje malih zvjezdastih posuda). Ponekad se, osim na licu, eritem javlja i na šakama i podlakticama, te je vrlo osjetljiv na svjetlost i sunčevu svjetlost, što rezultira pojavom plikova.
- Usko lice, koje nazivaju neki specijalizovani medicinski timovi bird facies.
- Ređe, pojava skeletnih abnormalnosti prstiju. Karakteriše ih spajanje prstiju zajedno, na nivou površinskih ravni (prepleteni prsti), ali i koštanih falanga u cjelini (izuzetnije): sindaktilija. u klinodaktilija (odstupanje prstiju na rukama ili nogama prema bočnim stranama šake ili stopala), moguća je i pojava prekobrojnih prstiju, odnosno odsustvo metatarzalne kosti (područje stopala).
- Neki pacijenti takođe imaju dislokacija kuk, i dentalne abnormalnosti vrsta odsustva bočnih sjekutića, genitourinarne abnormalnosti, poremećaji imuniteta tipa deficita.
- L'insulinska rezistencija odgovara neefikasnosti insulina, koji se ipak normalno luči. Ponekad se sekret stvara u velikim količinama iz pankreas što ne sprječava ovaj hormon da ne osigura normalnu apsorpciju šećera (glukoze) u tkivima tijela, niti regulaciju proizvodnje šećera od strane jetrene žlijezde (foie).
uzrok
uzrok
Ova patologija je uzrokovana hromozomske abnormalnosti višestruki tip proboja hromatin, od hromozomi i druge prerade jezgra ćelija.
Ove promene se takođe nalaze tokom druge bolesti:Fanconi anemia.
Kromatin je supstanca koju je opisao Miescher 1869. godine, a nazvao ju je Fleming 1882. godine. Smješten je u jezgru ćelije u obliku mreža. Sastavljen iznad svegadeoksiribonukleinska kiselina, i drugi protein pozvao histons, kromatin se pretvara u hromozomi nakon prolaska kroz stadij hromatina, tokom ćelijske deobe (mitoza). Ovo je podrškanasljednost.
Bloomova bolest se prenosi na autosomno recesivan način, što znači da oba roditelja moraju nositi genetsku anomaliju da bi dijete imalo bolest.
tretman
tretman
Više se radi o prevenciji nego o liječenju.
Neophodno je pažljivo praćenje kako bi se brzo otkrila pojava raka (posebno leukemije).
Evolucija
Evolucija
Evolucija David Bloom sindroma je ponekad pejorative.
Zaista, primjećujemo pojavu malignih tumora utiče na bilo koji deo tela (leukemija posebno).
reference
Bibliografija
German J. Bloomov sindrom XX. Prvih 100 karcinoma. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. German J. Bloomov sindrom: Mendelovski prototip somatske mutacijske bolesti. Medicine (Baltimore) 1993; 72:393-406.