definicija
definicija
Crouzonova bolest je rijedak nasljedni poremećaj koji karakterizira:
- Kraniosinostoza (kranijalna malformacija).
- Hipoplazija (smanjenje volumena) lica (faciostenoza).
simptomi
simptomi
Simptomi Crouzonove bolesti uglavnom uključuju malformacije kostiju:
- Malformacije lobanje koje uglavnom karakteriziraju:
- Izbočina "klovna šešira" koja se nalazi u nivou velikog fontane za piće.
- Izbočine sa strane, i na sredini lobanje, u blizini kruničnih šavova, spuštaju se prema korijenu nosa.
- Produženje čela naprijed za kvržicu.
- Malformacije lica (lice):
- Uklanjanje normalnih reljefa lica (posebno orbite, koje imaju tendenciju da nestanu).
- Hipertelorizam (proširivanje prostora između dva oka).
- Spljoštenje korijena nosa.
- Egzoftalmus (oči vire iz duplja).
- Oblik nosa u obliku kljuna papagaja (pretjerana konveksnost).
- malformacije vilice:
- Hipoplazija gornje vilice (smanjenje volumena gornje vilice).
- Mandibula (donja vilica) izgleda kao prognatous (predviđeno ranije).
- Ekstra zubi.
- Ostale malformacije:
- okulari sa:
- a egzotropija (divergentni strabizam).
- Un nistagmus (neprekidni pokreti očiju).
- Anosmija (djelimični ili potpuni gubitak mirisa).
- Problemi sa gluhoćom (ponekad).
- Mentalna retardacija ponekad, ali rjeđa nego uakrocefalosindaktilija.
- Ponekad malformacije lakta.
- Poteškoće s disanjem.
- okulari sa:
Patofiziologija
Crouzonova bolest je a genetska bolest sa dominantnim prenosom (samo jedan roditelj treba da nosi genetsku anomaliju da bi dete imalo bolest).
Le hromozom nosilac genetske anomalije je broj 10. Bolest se manifestuje promenljivo u istoj porodici.
Medicinski pregled
Dodatni pregled
Rendgenski snimci potvrđuju dijagnozu i pokazuju različite abnormalnosti kostiju (nepotpuna lista):
- Neujednačena debljina svoda lobanje.
- Promjena lokacije Tursko sedlo (šupljina koja sadrži hipofizu) koja se gura prema dolje i naprijed.
Magnetna rezonanca (MRI) pokazuje određene malformacije nervnog tkiva (Arnold-Chiari, siringomijelija).
tretman
tretman
Liječenje Crouzonovog sindroma uključuje distrakciju kostiju , hiruršku tehniku (posebno u maksilofacijalnoj hirurgiji ) koja koristi specifičan instrument za stimulaciju rasta dodatnog koštanog tkiva. Cilj je proširenje lobanje.