Definition
Definition
Болестта на Крузон е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с:
- Краниосиностоза (черепна малформация).
- Хипоплазия (намаляване на обема) на лицето (фациостеноза).
симптоми
симптоми
Симптомите на болестта на Крузон включват главно костни малформации:
- Малформации на черепа, характеризиращи се главно с:
- Подутина „шапка на клоун“, разположена на нивото на големия фонтанела.
- Хребети отстрани и в средата на черепа, близо до коронарните шевове, спускащи се към корена на носа.
- Удължаване на челото напред чрез издатина.
- Малформации на лицето (лице):
- Отстраняване на нормалните релефи на лицето (особено орбитите, които имат тенденция да изчезват).
- Хипертелоризъм (разширяване на пространството между двете очи).
- Сплескване на корена на носа.
- екзофталм (очите стърчат от орбитите).
- Форма на носа с форма на папагал (преувеличена изпъкналост).
- Малформации на челюстта:
- Хипоплазия на горната челюст (намаляване на обема на горната челюст).
- Мандибулата (долната челюст) изглежда като прогнатен (прогнозирано преди).
- Допълнителни зъби.
- Други малформации:
- Окуляри с:
- Une екзотропия (различен страбизъм).
- Un нистагъм (непрестанни движения на очите).
- анозмия (частична или пълна загуба на обоняние).
- Проблеми с глухота (понякога).
- Умствена изостаналост понякога, но по-рядко, отколкото приакроцефалосиндактилия.
- Малформации на лакътя понякога.
- Затруднения в дишането.
- Окуляри с:
Патофизиология
Болестта на Крузон е a генетично заболяване с доминантно предаване (само единият родител трябва да носи генетичната аномалия, за да има детето заболяването).
Le хромозом носител на генетичната аномалия е номер 10. Заболяването се проявява различно в едно и също семейство.
Медицински преглед
Допълнителен преглед
Рентгеновите снимки потвърждават диагнозата и показват различни костни аномалии (неизчерпателен списък):
- Неравномерна дебелина на свода на черепа.
- Промяна на местоположението на тюркско седло (кухина, съдържаща хипофизната жлеза), която се избутва надолу и напред.
Ядрено-магнитният резонанс (ЯМР) показва определени малформации на нервната тъкан (синдром на Арнолд-Киари, сирингомиелия).
TRAITEMENT
TRAITEMENT
Лечението на синдрома на Крузон включва костна дистракция , хирургична техника (особено в лицево-челюстната хирургия ), която използва специфичен инструмент за стимулиране на растежа на допълнителна костна тъкан. Целта е разширяване на черепа.