Definition
Definition
Болестта на Андерсен е наследствено заболяване, причинено от натрупване на гликоген ( гликогеноза ).
Предава се по автозомно- рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да притежават дефектния ген на неполова хромозома, за да предадат болестта на потомството си.
Преглед
Това са дълги захарни вериги, съставени от комбинация от глюкоза, които се съхраняват в:
- Le черен дроб.
- Les мускулите.
- Le плацента.
Класификация
Гликогенозите включват заболявания на:
симптоми
симптоми
Болестите, свързани със съхранението на гликоген, засягат различни органи и се проявяват чрез:
- Увеличение:
- Des липиди.
- ОтПикочна киселина.
- Откиселинност на кръвта.
- Често спадане на нивата на кръвната захар.
- Увеличаване на обема на няколко органа.
- Une умора важно.
- Une миоглобинурия (наличие на протеин от мускулен произход в урината).
- Une дегенерация на черния дроб.
- Une макроглосия (голям език).
- Респираторни инфекции.
- Un джуджета.
- Затлъстяване на лицето и тялото.
- Прекомерен апетит.
Патофизиология
Болестите, свързани със съхранението на гликоген , се обясняват с дефицит на ензим (съществен елемент за нормалното използване на захарта).
TRAITEMENT
TRAITEMENT
Малки хранения с високо съдържание на захар и протеини.