Definition
Definition
Терминът хромозома, от който има 46 в човешкия вид, обозначава физическата опора на гените, следователно наследствения материал на клетката. С други думи, това е формата, която съставните части на клетъчното ядро (хроматин) приемат, когато се разделят.
Преглед
Хромозомите са направени предимно от ДНК и протеини извън клетъчното делене. Броят на хромозомите, разположени в клетките на живо същество, варира в зависимост от вида.
История
Използван за първи път от Waldeyer през 1888 г.
симптоми
физиология
По време на епизоди на клетъчно делене, наречени митоза, забелязваме наличието на малки пръчици в ядрото на клетката: това са хромозоми, резултат от сегментирането на хроматина, съдържащ се в ядрото на клетката.
В зависимост от етапа на клетъчно делене (митоза) хромозомите приемат различни форми.
Ето как в прометафазата (стадий, позволяващ да се демонстрира кариотипът), почти всички хромозоми приемат X форма и най-често имат 2 къси и 2 дълги рамена. Благодарение на оцветяването, извършено в лабораторията, е възможно всяко рамо да се раздели на области, наречени региони, които сами по себе си са подразделени на ленти и подленти. Това беше произволно определено в Парижката конвенция през 1971 г.
Локализация
При хората хромозомите са разположени в ядрото на клетката, изолирано от останалата част от клетката (цитоплазмата) чрез ядрената обвивка, съставена от двойна мембрана. При други видове генетичният материал е свободен в клетката.
име
Всяка клетка (с изключение на репродуктивните клетки) има 23 двойки хромозоми (общо 46 хромозоми), от които 22 са автозоми или хомоложни хромозоми, което означава, че двете хромозоми от една двойка са морфологично сходни. Тези двойки са диференцирани и номерирани в кариотипове от 1 до 22. При хората точният брой на хромозомите не е бил известен до 1956 г. Във всяка двойка една от хромозомите идва от майката, а другата от бащата.
номенклатура
- Всяка лента има цифра или буква. Това съответства на двойката хромозоми. Тя е последвана от буква: буквата p обозначава късо рамо, а буквата q дългото рамо.
- 2 цифри, първата от които показва региона, а втората лентата, са разделени с точка (в подлентата). Например: 18 p l3.3 означава: на късото рамо на хромозома 18, регион 1, лента 3 и подлента 3.
- Знаците + или –, поставени преди или след номера на хромозомната двойка, показват увеличение или загуба на хромозома. Така знакът + или знакът –, разположен след буквата p или q, показва, че ръката е удължена или скъсена.
- Наличието на буквата t показва транслокация, тоест преместването на хромозомния сегмент върху неаналогична хромозома. Ние говорим:
- на акроцентрична хромозома, тоест да има центромер (конструктивна зона, разделяща хромозомата на две рамена и играеща основна роля по време на митозата (деление на клетката). Тази центромера е много близо до един от нейните краища, късото рамо е много кратко.
- на метацентрична хромозома, за разлика от това, когато тя има рамена с почти еднаква дължина и нейната центромера е почти разположена в средата.
Конституция
Броят на хромозомите е фиксиран за всеки животински вид.
Благодарение на използването на мощен електронен микроскоп виждаме, че всяка хромозома е изградена от двойна верига от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която е опората за гените. Тази ДНК молекула е много дълга и е свързана с протеини: главно хистони.
Освен клетъчното делене, хромозомите не са индивидуализирани и ние виждаме в ядрото наличието на хроматин, резултат от групирането на самата ДНК молекула. Едва по време на клетъчното делене ДНК постепенно се кондензира, за да придобие характерния X-образен вид на хромозома.
Предаването на идентично копие на наследствения материал към всяка от двете клетки по време на митозата се получава благодарение на дублирането на хромозомите. Виждаме, че това дублиране на нивото на всяка хромозома включва разделянето на късите и дългите рамена на хромозомата. Този механизъм действа огледално и води до хроматидите. Хромозомите остават обединени от центромера, което придава на хромозомата кръстообразен вид.
Класификация
Условно, според относителната дължина на рамената, човешките хромозоми се класифицират в 7 групи:
- Група A (голям метацентричен 1 до 3)
- Група B (големи субметацентрици 4-5)
- Група C (означава субметацентрична 6 до 12 и X хромозома)
- Група D (акроцентричен означава 13 до 15)
- Група E (малки субметацентрици 16 до 18)
- Група F (малки метацентрици 19-20)
- Група G (малки акроцентрици 21-22 и Y хромозоми)
Генът е единицата, съставена от ДНК, която, носена от хромозоми, позволява наследствените свойства на живо същество да бъдат предадени на неговите потомци. Изследването на хромозомите разкрива, че има соматични (или автозомни) хромозоми и полови (или гонозомни) хромозоми.
X. и Y хромозоми.
23-тата двойка съставлява половите хромозоми или гонозомите. Те са различни в зависимост от това дали е жена или мъж.
- При жените те са идентични и се наричат X.
- При хората те са различни: X хромозомата и по-малката Y хромозома, която носи TDF гена, отговорен, наред с други неща, за мъжкия фенотип. Фенотипът (за разлика от генотипа) е набор от соматични (очевидни) характеристики на индивида. Същото важи и за повечето животински видове.
Мъжките или женските репродуктивни клетки (яйцеклетки и сперма), използвани за възпроизвеждане, имат само една хромозома от всяка двойка. Следователно те имат само една полова хромозома. Всички женски гамети съдържат хромозоми от майката. Полът на ембриона се определя от естеството на половата хромозома на бащата.
Патофизиология
Хромозомни аберации
Усъвършенстваните техники за анализ позволяват да се изследва структурата на всяка хромозома в частност. Ето как можем да подчертаем във всяка хромозома редуване на светли и тъмни ивици, наподобяващи баркод. Появата и разпределението на лентите са специфични за всяка двойка хромозоми. Благодарение на това наблюдение е възможно да се подчертаят аномалиите в броя и преди всичко в структурата на хромозомите.
Хромозомните аберации са аномалии в броя или структурата на хромозомите. Понякога се откриват преди раждането чрез анализ на кариотипа на клетки от плода. Те се получават чрез пункция на трофобласта или чрез амниоцентеза.
- Наличието на излишни хромозоми е тризомия.
- Липсващата хромозома в двойка представлява монозомия.
- Аномалии в броя на половите хромозоми се откриват в (неизчерпателен списък):
- Синдром на Търнър (липсва X хромозома. В този случай формулата е X0
- Синдром на Клайнфелтер (излишна Х хромозома).
Свързани условия и статии
Вижте също
- Хромозомна аберация
- ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)
- Амниоцентеза
- Кариотип (или кариотип на плода)
- Клетка (състав на)
- клетка (ядро)
- центромер
- Пръстенна хромозома
- Полови хромозоми
- Хромозомна делеция
- Плодовитост, плодовитост
- IVF (ин витро оплождане)
- Неудобно
- Идиотип
- Женски стерилитет
- Хетерохромозома
- хистон
- Тотален коефициент на плодовитост
- Гиногенеза
- Фетално включване
- Торене (естествено)
- Синдром на хромозомна нестабилност
- Синдром на Клайнфелтер
- място
- Яйце (гамета)
- Монозомия
- Синдром на Нунан
- сперма
- Клетка
- Трисомия 21
- Х хромозома
- Синдром на крехката Х хромозома
- Митоза (клетъчно делене)
- Y хромозома