تعريف
تعريف
متلازمة ديفيد بلوم هي مجموعة من من الأعراض يصيب الأولاد أكثر من البنات، ويتميز بـ التقزم من أصل خلقي ويرتبط بتلون الوجه باللون الأحمر (حمامي)، مع توسع الشعريات تظهر في وقت مبكر جدا.
عام
واحدة من الخصائص الرئيسية لهذه المتلازمة هي عدم تحمل بشرة في ضوء، وظهورحمامي تظهر على شكل فراشة ( قريبة من الذئبة حمامي).
تاريخنا
تم وصف هذا المرض في عام 1954 من قبل ديفيد بلوم.
الأعراض
الأعراض
أعراض متلازمة ديفيد بلوم هي:
- تأخر النمو يحدث داخل الرحم (داخل الرحم). ويبلغ حجم البالغ حوالي 1 م 40 (حسب الدراسات الألمانية عام 1969).
- حضور أ حمامي (التلوين الأحمر) مع توسع الشعريات، وهي توسعات الصغيرة سفن جلدية، وتشكل خطوطًا حمراء دقيقة، وأحيانًا أرجوانية، يتراوح طولها من بضعة مليمترات إلى بضعة سنتيمترات. غالبًا ما يرسمون شبكات تسمى الأورام الوعائية النجمية (تشابك الأوعية الصغيرة على شكل نجمة). في بعض الأحيان، بالإضافة إلى الوجه، تظهر الحمامي أيضًا على اليدين والساعدين، وتكون حساسة جدًا للضوء وأشعة الشمس، مما يؤدي إلى ظهور بثور.
- ضيق الوجه وهو ما تسميه بعض الفرق الطبية المتخصصة وجوه الطيور.
- وفي حالات نادرة، ظهور تشوهات في الهيكل العظمي للأصابع. تتميز باندماج الأصابع معًا، على مستوى الأسطح السطحية (الأصابع المكففة)، وأيضًا السلاميات العظمية بأكملها (بشكل استثنائي): ارتفاق الأصابع. ال سريريًا (انحراف أصابع اليدين أو القدمين نحو جانبي اليد أو القدم)، ومن الممكن أيضًا حدوث أصابع زائدة، أو عدم وجود عظم مشط القدم (منطقة القدم).
- بعض المرضى لديهم أيضا خلع الورك، و تشوهات الأسنان نوع غياب القواطع الجانبية ، تشوهات الجهاز البولي التناسليالاضطرابات المناعية من نوع النقص.
- L'مقاومة الأنسولين يتوافق مع عدم فعالية الأنسولين، الذي يتم إفرازه بشكل طبيعي. في بعض الأحيان، يتم الإفراز بكميات كبيرة من بنكرياس وهذا لا يمنع هذا الهرمون من عدم ضمان الامتصاص الطبيعي للسكر (الجلوكوز) من قبل أنسجة الجسم، ولا تنظيم إنتاج السكر عن طريق الغدة الكبدية (كبد).
سبب
سبب
هذا المرض يرجع إلى تشوهات الكروموسومات نوع الاختراق المتعدد الكروماتين، و الكروموسومات وإعادة صياغة أخرى لنواة خلية.
تم العثور على هذه التغييرات أيضًا أثناء مرض آخر:فقر الدم فانكوني.
الكروماتين هو مادة وصفها ميشر عام 1869، وسماها فليمنج عام 1882. وهي مرتبة في نواة الخلية على شكل شبكات. مؤلفة فوق كل شيءحمض النووي الريبي منقوص الأكسجينوآخرون البروتينات اتصل الهستونات، يتحول الكروماتين إلى الكروموسومات بعد المرور بمرحلة الكروماتين، أثناء انقسام الخلايا (الانقسام المتساوي). هذا هو الدعم منالوراثة.
ينتقل مرض بلوم بطريقة وراثية جسمية متنحية، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملا الشذوذ الجيني حتى يصاب الطفل بالمرض.
علاج
علاج
الأمر يتعلق بالوقاية أكثر من العلاج.
من الضروري إجراء مراقبة دقيقة للكشف بسرعة عن ظهور السرطان (سرطان الدم على وجه الخصوص).
تطور
تطور
يكون تطور متلازمة ديفيد بلوم في بعض الأحيان ازدراء.
وبالفعل نلاحظ حدوث الأورام الخبيثة تؤثر على أي جزء من الجسم (سرطان الدم بالخصوص).
مراجع
قائمة المراجع
متلازمة جي بلوم الألمانية XX. أول 100 حالة سرطان. جينيت السرطان سيتوجينيت 1997؛ 93:100-6. متلازمة جي بلوم الألمانية: نموذج مندلي لمرض طفري جسدي. الطب (بالتيمور) 1993؛ 72:393-406.