تعريف
تعريف
مرض كروزون هو اضطراب وراثي نادر يتميز بما يلي:
- تعظم الدروز الباكر (تشوه الجمجمة).
- نقص تنسج (انخفاض حجم) الوجه (تضيق الوجه).
الأعراض
الأعراض
تشمل أعراض مرض كروزون بشكل رئيسي تشوهات العظام:
- تشوهات الجمجمة تتميز بشكل رئيسي بما يلي:
- نتوء "قبعة المهرج" الموجود على مستوى الكبير اليافوخ.
- نتوءات على الجانبين، وفي منتصف الجمجمة، بالقرب من الغرز الإكليلية، تتجه نحو جذر الأنف.
- امتداد الجبهة إلى الأمام بواسطة نتوء.
- تشوهات الوجه (الوجه):
- إزالة النقوش الطبيعية للوجه (وخاصة المدارات التي تميل إلى الاختفاء).
- فرط التباعد (اتساع المسافة بين العينين).
- تسطيح جذر الأنف.
- جحوظ (تبرز العيون من مآخذها).
- شكل الأنف على شكل ببغاء (التحدب المبالغ فيه).
- تشوهات الفك:
- نقص تنسج الفك العلوي (انخفاض حجم الفك العلوي).
- يظهر الفك السفلي (الفك السفلي) على شكل بارز (المتوقعة من قبل).
- أسنان إضافية.
- التشوهات الأخرى:
- العدسات مع:
- - حول وحشي (الحول المتباين).
- Un الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي (حركات العين المستمرة).
- الشم (فقدان جزئي أو كلي لحاسة الشم).
- مشاكل الصمم (أحياناً).
- التخلف العقلي في بعض الأحيان، ولكن أقل شيوعا منه فينخر الرأس.
- تشوهات الكوع في بعض الأحيان.
- صعوبات في التنفس.
- العدسات مع:
الفيزيولوجيا المرضية
مرض كروزون هو مرض وراثي مع انتقال سائد (يحتاج أحد الوالدين فقط إلى حمل الشذوذ الجيني حتى يصاب الطفل بالمرض).
Le كروموسوم يحمل الشذوذ الجيني رقم 10. يظهر المرض بشكل مختلف في نفس العائلة.
فحص طبي
امتحان تكميلي
تؤكد الأشعة السينية التشخيص وتظهر تشوهات عظمية متنوعة (قائمة غير شاملة):
- سمك غير متساوٍ لقبو الجمجمة.
- تغيير مكان ال سرج تركي (تجويف يحتوي على الغدة النخامية) الذي يتم دفعه إلى الأسفل وإلى الأمام.
يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي بعض التشوهات في الأنسجة العصبية (أرنولد-كياري، تكهف النخاع).
علاج
علاج
يشمل علاج متلازمة كروزون عملية إطالة العظام ، وهي تقنية جراحية (خاصة في جراحة الوجه والفكين ) تستخدم أداة خاصة لتحفيز نمو أنسجة عظمية إضافية. ويهدف ذلك إلى توسيع الجمجمة.