Definition
Definition
Crouzon-siekte is 'n seldsame oorerflike siekte wat gekenmerk word deur:
- Kraniosinostose (kraniale misvorming).
- Hipoplasie (afname in volume) van die gesig (fasiostenose).
simptome
simptome
Simptome van Crouzon se siekte sluit hoofsaaklik beenmisvormings in:
- Skedelmisvormings word hoofsaaklik gekenmerk deur:
- 'n "Kloerhoed"-bult geleë op die vlak van die groot drinkfonteine.
- Riwwe aan die kante en in die middel van die skedel, naby die koronale steke, wat afdaal na die wortel van die neus.
- Die verlenging van die voorkop vorentoe deur 'n bult.
- Gesigmisvormings (gesig):
- Verwydering van normale gesigstrekke (veral die oogkaste, wat geneig is om te verdwyn).
- Hipertelorisme (verbreding van die ruimte tussen die twee oë).
- Afplatting van die wortel van die neus.
- Eksoftalmos (uitsteeksel van die oë uit die kaste).
- Papegaai-bek neusvorm (oordrewe konveksiteit).
- Kaakmisvormings:
- Hipoplasie van die bokaak (vermindering in die volume van die bokaak).
- Die mandibula (onderkaak) verskyn as prognaties (voorheen geprojekteer).
- Ekstra tande.
- Ander misvormings:
- Oogstukke met:
- Een eksotropie (divergente strabismus).
- Un nystagmus (onophoudelike oogbewegings).
- Anosmia (gedeeltelike of totale verlies van reuk).
- Doofheidsprobleme (soms).
- Verstandelike gestremdheid soms, maar minder gereeld as in dieakrocefalosindaktiel.
- Soms elmboogmisvormings.
- Asemhalingsprobleme.
- Oogstukke met:
Patofisiologie
Crouzon se siekte is 'n genetiese siekte dominante oordrag (dit is genoeg dat een van die ouers die genetiese afwyking dra vir die kind om die siekte te hê).
Le chromosome Draer van die genetiese anomalie is nommer 10. Die siekte manifesteer wisselend binne dieselfde familie.
Mediese ondersoek
Addisionele ondersoek
X -strale bevestig die diagnose en toon verskeie beenafwykings (nie-volledige lys):
- Oneweredige dikte van die skedelgewelf.
- Verandering van ligging van die sella turcica (holte wat die pituïtêre klier bevat) wat afwaarts en vorentoe gedruk word.
MRI toon sekere misvormings van die senuweeweefsel (Arnold-Chiari, siringomyelie).
behandeling
behandeling
Die behandeling vir Crouzon-sindroom behels beenafleiding , 'n chirurgiese tegniek (veral in maksillofasiale chirurgie ) wat 'n spesifieke instrument gebruik om die groei van bykomende beenweefsel te stimuleer. Dit is daarop gemik om die skedel te vergroot.