Definition
Definition
Andersen se siekte is 'n oorerflike siekte wat veroorsaak word deur die ophoping van glikogeen ( glikogenose ).
Dit word op 'n outosomale resessiewe manier oorgedra, wat beteken dat beide ouers die defektiewe geen op 'n nie-geslagschromosoom moet besit om die siekte aan hul nageslag oor te dra.
Oorsig
Dit is lang kettings suiker, saamgestel uit die kombinasie van glukose, wat gestoor word in:
Klassifikasie
Glikogenoses sluit siektes van in:
- Von Gierke (glukose-6-fosfaat-tekort).
- Forbes.
- Cori.
- Pomp.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- haar.
- Tarui.
simptome
simptome
Glikogeenbergingsiektes beïnvloed verskillende organe en manifesteer hulself deur :
- 'n Verhoging:
- 'n Gereelde daling in bloedsuikervlakke.
- 'n Toename in die volume van verskeie organe.
- Een moegheid belangrik is.
- Een mioglobinurie (teenwoordigheid van 'n proteïen van spieroorsprong in die urine).
- Een degenerasie van die lewer.
- Een makroglossie (groot tong).
- Respiratoriese infeksies.
- Un dwergisme.
- Vetsug van die gesig en romp.
- 'n Oormatige eetlus.
Patofisiologie
Glikogeenbergingsiektes word verklaar deur 'n tekort aan 'n ensiem ( ’n noodsaaklike element in die normale gebruik van suiker).
behandeling
behandeling
Klein maaltye hoog in suiker en proteïene.