Chromosoom (algemeen)

fisiologie

Tydens episodes van seldeling, genaamd mitose, sien ons die teenwoordigheid van klein stafies in die selkern: dit is chromosome, die resultaat van die segmentering van die chromatien wat in die selkern voorkom.
Afhangende van die stadium van seldeling (mitose), neem chromosome verskillende vorms aan.
Dus, tydens prometafase (die stadium waarin die kariotipe gesien kan word), neem byna alle chromosome 'n X-vorm aan en het meestal twee kort arms en twee lang arms. Deur laboratoriumkleuring te gebruik, is dit moontlik om elke arm in sones te verdeel wat streke genoem word, wat self onderverdeel word in bande en subbande. Dit is arbitrêr vasgestel by die Paryse Konvensie in 2.

Plek
By mense is chromosome in die selkern geleë, geïsoleer van die res van die sel (die sitoplasma) deur die kernomhulsel, wat 'n dubbele membraan is. By ander spesies is die genetiese materiaal vry binne die sel.

naam
Elke sel (behalwe voortplantingselle) het 23 pare chromosome (wat altesaam 46 chromosome maak), waarvan 22 outosome of homoloë chromosome is, wat beteken dat die twee chromosome in 'n paar morfologies soortgelyk is. Hierdie pare word gedifferensieer en genommer op kariotipes, van 1 tot 22. By mense was die presiese aantal chromosome eers in 1956 bekend. In elke paar kom een van die chromosome van die moeder en die ander van die vader.

nomenklatuur

• Elke band het 'n nommer of letter. Dit stem ooreen met die chromosoompaar. Dit word gevolg deur 'n letter: die letter p dui 'n kort arm aan en die letter q die lang arm.
• 2 getalle, waarvan die eerste die streek aandui en die tweede die band, word deur 'n kolletjie geskei (in die subband). Byvoorbeeld: 18 p l3.3 beteken: op die kort arm van chromosoom 18, streek 1, band 3 en subband 3.
• Die + of – tekens wat voor of na die chromosoompaarnommer geplaas word, dui op 'n toename of verlies van chromosoom. Dus dui 'n + of – teken wat na die letter p of q geplaas word, aan dat die arm verleng of verkort is.
• Die teenwoordigheid van die letter t dui op 'n translokasie, dit wil sê die verplasing van 'n chromosoomsegment na 'n nie-analoge chromosoom. Ons praat van:
• van 'n akrosentriese chromosoom, dit wil sê, met 'n sentromeer (konstruksiesone wat die chromosoom in twee arms skei en 'n oerrol speel tydens mitose (deling van die sel). Hierdie sentromeer is baie naby aan een van sy punte, die kort arm is baie kort.
• van 'n metasentriese chromosoom, inteendeel, wanneer dit arms van amper ewe lank het en die sentromeer amper in die middel geleë is.

Grondwet
Die aantal chromosome is vasgestel vir elke dierspesie.
Met behulp van 'n kragtige elektronmikroskoop is dit duidelik dat elke chromosoom uit 'n dubbelketting van deoksiribonukleïensuur (DNS) bestaan, wat die gene ondersteun. Hierdie DNS-molekule is baie lank en word met proteïene geassosieer: hoofsaaklik histone.
Buite seldeling word chromosome nie geïndividualiseer nie en die teenwoordigheid van chromatien word in die kern waargeneem, as gevolg van die groepering van die DNS-molekule op homself. Dit is eers tydens seldeling dat DNS geleidelik kondenseer om die kenmerkende X-vormige voorkoms van 'n chromosoom aan te neem.
Die oordrag van 'n identiese kopie van oorerflike materiaal na elk van die twee selle tydens mitose word bewerkstellig deur chromosoomduplisering. Hierdie duplisering op die vlak van elke chromosoom behels die verdubbeling van die kort en lang arms van die chromosoom. Hierdie meganisme werk in 'n spieëlbeeld en lei tot chromatiede. Die chromosome bly verbind deur die sentromeer, wat die chromosoom dus 'n kruisvormige voorkoms gee.

Klassifikasie
Konvensioneel word menslike chromosome volgens die relatiewe lengte van die arms in 7 groepe geklassifiseer:

• Groep A (groot metasentriese 1 tot 3)
• Groep B (groot submetasentriese 4-5)
• Groep C (submetasentries beteken 6 tot 12 en X-chromosoom)
• Groep D (akrosentries beteken 13 tot 15)
• Groep E (klein submetasentriese 16 tot 18)
• Groep F (klein metasentriese spelers 19-20)
• Groep G (klein akrosentriese 21-22 en Y-chromosome)

Die geen is die eenheid wat uit DNS bestaan wat, gedra deur chromosome, toelaat dat die oorerflike eienskappe van 'n lewende wese aan sy nageslag oorgedra word. Ondersoek van die chromosome laat ons toe om te sien dat daar somatiese (of outosomale) chromosome en geslagschromosome (of gonosomatiese) is.

X- en Y-chromosome.
Die 23ste paar vorm die geslagschromosome, of gonosome. Hulle verskil afhangende van of 'n vrou of 'n man hulle het.

• By vroue is hulle identies en word X genoem.
• By mense verskil hulle: die X-chromosoom en die kleiner Y-chromosoom, wat die TDF-geen dra wat onder andere verantwoordelik is vir 'n manlike fenotipe. Die fenotipe (in teenstelling met die genotipe) is die stel somatiese (skynbare) eienskappe van 'n individu. Dieselfde geld vir die meerderheid dierspesies.

Manlike en vroulike voortplantingselle (eierselle en sperma) wat vir voortplanting gebruik word, het slegs een chromosoom van elke paar. Hulle het dus slegs een geslagschromosoom. Vroulike gamete bevat almal 'n X-chromosoom, terwyl manlike gamete óf 'n X- óf 'n Y-chromosoom het. Wanneer die vroulike gameet deur die manlike gameet bevrug word, ontvang die eier een stel chromosome van die vader en een stel chromosome van die moeder. Die geslag van die embrio word bepaal deur die aard van die geslagschromosoom van die vader.