Alléger les handicaps liés à la trisomie 21, voire les supprimer totalement : ce qui semble encore impossible aujourd'hui pourrait devenir possible dans le futur.

En effet, les chercheurs de l'école de Médecine de l'Université du Massachusetts ont exploré une piste totalement nouvelle dans l'approche de la trisomie 21, et ce qui n'est encore qu'une expérience de laboratoire semble très prometteur et pourrait faciliter la compréhension de cette pathologie et pourquoi pas déboucher sur un traitement.

Trisomie 21 : et si on pouvait en guérir ?

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Aussi appelée syndrome de Dawn, la trisomie 21 est une anomalie génétique qui entraîne des déficiences mentales mais aussi un risque de malformations cardiaques, de dysfonctionnement du système immunitaire et de démence d'Alzheimer précoce.
Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire (les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont 2 chromosomes sexuels, X et Y). Elle touche environ 1 naissance sur 2000 en France, soit environ 800 000 cas par an, nombre qui a considérablement diminué depuis que le dépistage est proposé à l'ensemble des femmes enceintes.
À aujourd'hui, la trisomie 21 est incurable.

Une nouvelle approche : la thérapie chromosomique
Les chercheurs ont eu l'idée d'insérer dans le chromosome supplémentaire un gène appelé XIST qui agit au cours du développement de l'embryon des mammifères pour neutraliser un des chromosomes X de la femelle. En fait, il agit comme une sorte d'interrupteur qui "éteint" le chromosome. Dans le cas de la trisomie 21, l'hypothèse est qu'en inactivant le chromosome surnuméraire, les troubles qui lui sont liés disparaîtront.
Les tests sont effectués sur des souris atteintes de ce handicap et les résultats sont attendus d'ici un an. Et même si les résultats des expériences faites sur les animaux ne sont pas toujours transposables sur l'humain, pour Jeanne Lawrence, auteur principal de l'article publié dans la revue scientifique Nature, c'est "un verrou conceptuel sur la thérapie chromosomique qui vient de sauter".

Thérapie chromosomique, thérapie génique : quelles différences ?

  • Actuellement, c'est la thérapie génique qui est appliquée pour traiter certaines anomalies génétiques. Elle consiste généralement à remplacer un gène déficient par un gène sain et a notamment permis de guérir la béta-thalassémie (maladie génétique grave du sang) ou des enfants atteints de graves déficits immunitaires (les "bébés bulles").
  • La thérapie chromosomique expérimentée par les chercheurs de l'école de Médecine du Massachusetts innove radicalement en se proposant d'agir directement sur le chromosome déficient et de le "corriger" afin de supprimer les handicaps qui découlent de cette anomalie.

Au-delà de la prise en charge de la trisomie 21, c'est donc une nouvelle voie qui s'ouvre, porteuse d'espoir pour tous les malades frappés par une anomalie chromosomique.

 

 

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2 commentaires pour "Trisomie 21 : et si on pouvait en guérir ?"

Portrait de jean.phir
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A partir du moment où l'on insère un gène c'est une thérapie génique ! La seule différence est que le gène en question désactive un chromosome entier.
Néanmoins, ce n'est pas très clair. Apparemment un seul exemplaire du gène introduit ne désactive qu'un seul chromosome, mais comment faire pour n'insérer qu'un seul gène ? La thérapie génique se fait au moyen de vecteurs qui sont des virus, et je ne vois pas très bien comment ils font pour qu'un seul virus ne rentre dans chaque cellule - les deux autres chromosomes sont nécessaires...

Portrait de La rédaction
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C'est là tout l'intérêt de cette approche : son caractère innovant ! Il me semble normal que vous ayez du mal à comprendre, il s'agit d'expériences de très haut niveau.
Quant à l'appellation, je vous propose de faire confiance aux chercheurs pour la déterminer : je fais la supposition qu'ils savent ce qu'est la thérapie génique, et que c'est en connaissance de cause qu'ils ont employé le terme de "thérapie chromosomique". Peut-être justement pour marquer la différence avec les méthodes appliquées jusqu'à présent ... ?

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